Approccio riabilitativo personalizzato in un caso pediatrico di...

Il paziente è il secondogenito di genitori sani e non consanguinei. L'anamnesi familiare include casi di distrofia muscolare di Duchenne e sclerosi multipla; presente diabete gestazionale.

Il bambino è nato a 38 settimane con taglio cesareo, presentando una modesta riduzione della circonferenza cranica. A 6 mesi, una valutazione neuropsichiatrica infantile (NPI) ha evidenziato motricità scattosa, lieve rigidità e sospetta microcefalia.

L’ecografia transfontanellare ha rivelato una piccola cisti del plesso coroideo e iperecogenicità bilaterale di un vaso talo-striato. A 10 mesi, la RMN ha mostrato una ridotta rappresentazione della sostanza bianca cerebrale bilaterale, in particolare nelle regioni frontali, con un aspetto dismorfico della regione fronto-basale sinistra, ipoplasia del nucleo olfattorio e cisti millimetriche dei plessi coroidei. A 24 mesi è stata posta diagnosi genetica di sindrome CTNNB1.

A 15 mesi, il paziente ha intrapreso la riabilitazione neuropsicomotoria intensiva. Le valutazioni iniziali e durante i follow-up sono state condotte tramite l’osservazione diretta e l'uso delle scale standardizzate Griffith Mental Development Scale - Extended Revised (GMDS-ER) (Fig. 1) e Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) (Fig. 2).

Quadro clinico iniziale

Il paziente presentava la maggior parte dei sintomi clinici descritti in letteratura, in particolare: ritardo neuropsicomotorio, iperreattività multisensoriale con startle response (una risposta difensiva involontaria e rapida a stimoli improvvisi e intensi). La valutazione con la scala GMDS-ER indicava un'età equivalente di sviluppo di 6.5 mesi. Il punteggio totale ottenuto dalla somministrazione della scala GMFM-88 è stato del 22.6%.

A livello neuropsicomotorio, si osservavano:

• scarsa iniziativa motoria, schema iperestensorio del tronco e degli arti inferiori, alterazioni del tono muscolare e dei pattern motori, intenzionalità comunicativa solo di tipo non verbale
• iperreattività sensoriale (Tab. 1)
• stimoli uditivi e visivi scatenavano startle response con perdita di equilibrio posturale, attivazione di sinergia estensoria e pianto
• stimoli tattili e pressori determinavano una mancata esplorazione palmare, sinergia estensoria e grasping plantare, senza adattamento allo stimolo
• la manipolazione del tratto cervicale e le manovre di vestizione/svestizione attivavano il pianto e l’aumento della rigidità muscolare, parziale adattamento allo stimolo.

Dopo 12 mesi di riabilitazione

A 27 mesi, la valutazione ha evidenziato miglioramenti significativi. La GMDS-ER indicava un’età di sviluppo di 12 mesi, con un profilo disomogeneo e una caduta significativa nell'area del linguaggio. Il punteggio GMFM-88 è salito al 32%.

In particolare, sono stati osservati i seguenti aspetti:

• miglioramento delle competenze visive
• ampliamento dei pattern motori con maggiore iniziativa
• espansione del repertorio comunicativo non verbale e verbale (CV>PV)
• startle response uditivi persistenti, ma miglior controllo posturale
• esplorazione tattile migliore con modulazione della forza
• riduzione del pianto durante vestizione/svestizione
• in presenza di stimoli sociali intensi, persisteva iperreattività con risposte auto/etero-aggressive, segno di difficoltà nella regolazione emotivo-sensoriale
• disturbi del sonno riferiti da parte dei genitori.

Basi genetiche e manifestazioni cliniche della sindrome CTNNB1

La sindrome CTNNB1 è una patologia congenita diagnosticata nella prima infanzia, che ha origine da un disturbo dello sviluppo embrionale. La causa genetica è una mutazione con perdita di funzione del gene CTNNB1, situato nel cromosoma 3q22.1, che codifica per la beta-catenina. Questa fa parte del complesso della caderina, essenziale per l'adesione cellulare e cruciale nel sistema nervoso centrale. L'alterazione della beta-catenina causa disfunzioni multisistemiche, con espressione clinica variabile in base alla mutazione.

I sintomi principali includono disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio e del linguaggio, anomalie comportamentali (aggressività, disturbi del sonno) e alterazioni del tono muscolare (ipotonia assiale, ipertonia periferica). Frequenti sono anche microcefalia, tratti distintivi del viso (labbro superiore sottile e philtrum lungo e liscio, capelli sottili e chiari e pelle chiara), anomalie visive (strabismo, nistagmo, anisocoria) e startle response.

Il trattamento attuale è clinico-riabilitativo, con un focus sulla riabilitazione di precisione data l'ampia eterogeneità clinica.

Conclusioni

Questo caso clinico illustra la complessità della sindrome CTNNB1 e l'importanza di un intervento riabilitativo precoce e individualizzato.

Incentrare l’intervento sulla modifica dello startle response ha permesso di ottenere progressi nello sviluppo motorio, comunicativo e nella regolazione sensoriale e sociale, evidenziando l'efficacia di un approccio multidisciplinare e personalizzato (cliccando qui è possibile accedere al video di approfondimento).

Bibliografia

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