Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS | Nata nel 2021...

L’Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS è nata a dicembre 2021 dall’incontro di alcuni familiari di persone affette dalla sindrome COL4A1-A2. Quando ci siamo costituiti contavamo 4 pazienti, di cui 3 bimbi e 1 adulto; oggi in Italia i pazienti sono 45 (Fig. 1), mentre nel mondo ne risultano circa 500, ma siamo consapevoli che tale dato, sia sul nostro territorio che a livello globale, è di gran lunga sottostimato.

Questa malattia genetica ultrarara e multisistemica è anche detta disordini correlati ai geni COL4A1 e COL4A2, mentre negli Stati Uniti è nota come sindrome Gould, dal nome del dottor Douglas Gould, il ricercatore che per primo ha individuato la mutazione di questi geni e che tuttora è impegnato nella ricerca scientifica nel laboratorio che prende il suo nome presso l’Università di San Francisco.

La trasmissione di questa malattia genetica ultrarara è autosomica dominante sebbene in diversi casi la mutazione si presenti de novo.

È spesso caratterizzata dall’anomalia dei piccoli vasi cerebrali (che portano a stroke/emorragie spesso già in fase prenatale), difetti dello sviluppo oculare, disturbi muscolari, disturbi a carico dei reni, fegato e cuore.

Quando ci siamo costituiti, il nostro primo obiettivo è stato quello di essere un punto di riferimento e supporto per le famiglie che ricevono una diagnosi di mutazione COL4A1-A2 in quanto riteniamo fondamentale sostenerle, informarle e supportarle in una rete di mutuo aiuto. Oggi siamo la prima ed unica Associazione di familiari di pazienti COL4A1 e COL4A2 in Italia e anche in Europa.

Da un primo confronto con le altre famiglie, ci siamo resi conto che i pazienti pediatrici mostravano i quadri più severi e per questo avevano bisogno di una presa in carico multidisciplinare. Ci siamo quindi attivati nel corso di quest’anno per “costruire” una rete di clinici. Abbiamo iniziato a collaborare con i maggiori ospedali pediatrici (e a seguire anche con alcuni centri per adulti), partendo in primis da un contatto con le unità che abbiamo considerato entry points, ovvero nella maggior parte dei casi quelle di neuropsichiatria infantile o le stroke-unit: difatti un elemento ricorrente, soprattutto nella fascia pediatrica, sono gli stroke e le emorragie ad insorgenza prenatale.

L’obiettivo era (ed è) consentire ai pazienti e alle loro famiglie di avere accesso sia ad una presa in carico multidisciplinare e coordinata nell’età pediatrica e nell’età adulta sia ai follow-up periodici. Contemporaneamente abbiamo lavorato per diffondere la conoscenza della malattia a livello territoriale in modo da facilitare la cooperazione tra punti di coordinamento centrali e territorio e consentire il prosieguo della presa in carico nella regione di appartenenza dei pazienti.

Oggi si conosce ancora molto poco dei disturbi correlati alla mutazione dei geni COL4A1-A2. Siamo quindi focalizzati sulle azioni di sensibilizzazione, in quanto vorremmo che si conoscessero meglio le caratteristiche di questa sindrome a livello clinico, sanitario e sociale, e, assieme alle Federazioni e Alleanze di malattie rare, stiamo lavorando per far ascoltare anche la nostra voce.

Poiché la mutazione dei geni COL4A1-A2 è poco conosciuta e ad oggi non esiste cura per i pazienti che ne sono affetti, le nostre iniziative, in particolar modo le raccolte fondi dell’Associazione, sono finalizzate alla promozione della ricerca scientifica in Italia, volta sia ad indagare i meccanismi di base che ad identificare quanto prima una possibile terapia.

La mancanza sul territorio nazionale di uniformità nella presa in carico e nel monitoraggio della malattia ci ha portato a organizzare la 1° Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2 che si è tenuta a Firenze a cui hanno partecipato clinici delle varie specialità (Fig. 2).

L’obiettivo dell’incontro era di favorire un primo confronto sulla malattia, attraverso la presentazione di relazioni, intervallate da domande, scambi e condivisioni di esperienze, così da favorire la discussione sulle molteplici questioni ancora aperte, tra cui la stesura delle prime linee guida sulla gestione della patologia.

Il gruppo di lavoro impegnato nella stesura delle raccomandazioni è coordinato dalla dottoressa Marina Macchiaiolo, pediatra della UOC Malattie rare e Genetica medica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, e la metodologia utilizzata è quella riconosciuta dalle ERN, le Reti di Riferimento Europee sulle malattie rare, che prevede la presenza di un team multidisciplinare composto da vari specialisti.

Una volta ultimate, le linee guida potranno diventare un punto di riferimento non solo riguardo a quanto già si conosce della patologia, ma anche rispetto a quello che ancora non si conosce permettendo di ridurre la variabilità della gestione medica della malattia, cosa di cui spesso si lamentano i pazienti e le loro famiglie. Ci auguriamo che questo possa avvenire quanto prima.