Conoscenza, rete e comunità per costruire una scienza partecipata...

Un altro anno è andato, come dalla canzone di quel grande poeta che è Francesco Guccini, ma il nuovo entra con forza e ci vede al lavoro sulla Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il tema cardine di quest’anno - "Persone con malattie rare e trattamenti, anche non farmacologici" - ci invita a riflettere sulle risposte che la comunità offre a chi rischia l’invisibilità.

Per vincere la sfida delle malattie rare, l'elemento primario è conoscere. In questo ambito, la conoscenza è spesso scarsa e frammentata. Soprattutto, è una risorsa "distribuita": una parte risiede nei laboratori e negli ospedali, l’altra nelle case e nelle routine quotidiane di chi convive con una diagnosi rara. Da questa consapevolezza sta emergendo un nuovo paradigma: la conoscenza condivisa, un sapere co-prodotto da pazienti, caregiver, clinici e ricercatori.

La creazione di reti — attraverso associazioni, portali e programmi di ricerca — è essenziale per un’interpretazione condivisa ed utile dei risultati scientifici. In questo percorso, le nuove tecnologie e l’uso appropriato dell’intelligenza artificiale giocano un ruolo cruciale nel trasformare il sapere in strumenti concreti: percorsi diagnostici più rapidi e meno frammentati; linee guida e materiali informativi co-creati che riflettano i bisogni reali; protocolli di ricerca aderenti alla vita quotidiana dei malati; criteri di valutazione che includano qualità della vita, fatica, dolore, impatto sociale.

In questo percorso un ruolo di rilievo lo riveste anche la ricerca clinica indipendente, supportata dalle agenzie regolatorie come l’AIFA, il Ministero della Salute e le Regioni. Si delinea così una rete di comunità dove le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie non solo sono accolte, ma diventano "maestre" di accettazione. È la costruzione della scienza partecipata, un ambito in cui i linguaggi si contaminano: gli scienziati recuperano la coscienza sociale del proprio lavoro e i pazienti ottengono informazioni complete e intellegibili.

Questo circuito genera così idee e soluzioni che migliorano la qualità di vita dei malati rari e contribuiscono a creare una comunità informata e attiva. A questa comunità è orgogliosa di partecipare la Rivista Italiana delle Malattie Rare, contribuendo a quell’amalgama di linguaggi che è proprio della scienza partecipata.

Un buon 28 febbraio a tutti voi!