ERN-LUNG: la rete europea delle malattie rare del sistema...

Le European Reference Networks (ERN) sono reti di riferimento europeo che mettono in comunicazione e collaborazione centri di eccellenza e di expertise, ospedali e laboratori a livello europeo nell’ambito delle malattie rare. L’obiettivo primario delle ERN è quello di fornire ai pazienti un migliore e più semplice accesso ad una diagnosi accurata ed alla migliore cura e trattamento.

L’ERN-LUNG, inizialmente costituita da 60 centri in 12 Paesi ed organizzata in nove reti centrali in rappresentanza della diversità delle malattie e delle condizioni che colpiscono il sistema respiratorio (Fig. 1), si occupa di diverse patologie polmonari rare e complesse, tra cui le interstiziopatie  polmonari, la fibrosi cistica, le bronchiectasie non dovute a fibrosi cistica, l’ipertensione polmonare, il deficit di alfa-1 anti-tripsina, il mesotelioma, le alterazioni da rigetto polmonare cronico, e un gruppo costituito da altre patologie rare e/o ultrarare (come istiocitosi a cellule di Langerhans, linfangioleiomiomatosi, ecc). Queste patologie polmonari complesse sono spesso poco conosciute anche dalla maggior parte degli specialisti del settore, richiedono spesso un approccio multidisciplinare ed un supporto psico-sociale. La scarsità di conoscenza ed informazione in queste patologie determinano spesso ritardi diagnostici e multipli controlli in diverse realtà prima che il paziente possa arrivare alla diagnosi corretta.

Mission

La mission dell’ERN-LUNG è quella di garantire e promuovere l’eccellenza nella cura e nella ricerca a beneficio dei pazienti affetti da malattie respiratorie rare. A questo scopo si propone di rappresentare un centro, un “hub” di conoscenza europeo per le malattie respiratorie rare e ridurre la morbidità e la mortalità per queste patologie nelle persone di tutte le età.

Obiettivi

Il piano quinquennale dell’ERN-LUNG mirava a realizzare i seguenti obiettivi:

• creazione dell ERN-LUNG
• migliorare l'assistenza transfrontaliera
• rafforzare la ricerca con la creazione di registri e implementare la collaborazione nell’ambito di studi clinici multicentrici 
• facilitare l’accesso a informazioni di qualità tramite risorse online
• migliorare la formazione di pazienti e professionisti.

Organizzazione

L’ERN-LUNG è composto da nove Core Network che rappresentano la diversità delle malattie e delle condizioni rare che colpiscono i polmoni (Tab.1).

Oltre ai Core Network, sottogruppi di malattie, l’ERN-LUNG è organizzato anche in comitati funzionali che affrontano temi che interessano trasversalmente tutti i Core Network. Questi comitati funzionali sono: ricerca e sperimentazioni cliniche, questioni etiche, registri e biobanche, il punto di vista dei pazienti e la qualità di vita, gestione della qualità, linee guida e le migliori pratiche di cura, comunicazione e sensibilizzazione, assistenza transfrontaliera, formazione professionale.

Nel contesto dell’ERN-LUNG è stata creata l’Expert Advisory Board (EXABO), una piattaforma internet basata su un sistema di domanda-risposta nell’ambito delle malattie rare polmonari dove chiunque può porre facilmente domande e ricevere risposta da un pool di esperti del settore.

Nell’ambito divulgativo a beneficio sia dei medici che dei pazienti, in collaborazione con EURORDIS è stato istituito anche il “patient journey”, che sottolinea l’iter clinico e le necessità dei pazienti affetti da una specifica malattia. Nella sua intenzione l’ERN-LUNG si ripromette di continuare a crescere nella conoscenza delle malattie rare e nel loro processo di diagnosi e cura attraverso il rafforzamento della collaborazione dei centri di eccellenza europei.