Epilessie rare: attività del gruppo di studio LICE ed azioni...

Le epilessie rare (ER) costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni con prevalenza <1/2.000 individui (1), ad eziologia spesso genetica, caratterizzate da epilessia con esordio in età pediatrica, solitamente farmacoresistente, e comorbidità neuropsichiatriche. Sebbene ciascuna di esse sia rara, nell’insieme rappresentano un gruppo clinicamente rilevante e ad alto impatto socio-sanitario. Ne sono esempi molte encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEE): tra le più note la sindrome di Dravet e quella di Lennox-Gastaut, ma anche altre forme genetiche (es. associate a varianti patogenetiche di CDKL5, STXBP1, SCN2A, SCN8A, PCDH19), forme strutturali congenite (es. malformazioni corticali, sclerosi tuberosa), epilessie da errori congeniti del metabolismo, forme autoimmuni ed altre epilessie genetiche come le mioclono-epilessie progressive.

Secondo dati di letteratura e del registro EpiCARE, le ER rappresentano il 20-30% delle epilessie farmacoresistenti pediatriche (2,3). Uno studio italiano stima la prevalenza delle DEE a 1,2 casi ogni 10.000 nati (4). L’impatto delle ER oltrepassa l’aspetto clinico: le famiglie affrontano un carico assistenziale che condiziona la qualità di vita e può provocare stress psicologico, isolamento sociale, difficoltà scolastiche o lavorative. La diagnosi tardiva può aggravare la prognosi e influire negativamente sul sistema famiglia.

L’accesso alle cure è spesso ostacolato da burocrazia, disparità regionali, carenza di supporti educativi e riabilitativi. Data la loro complessità clinico-assistenziale, la gestione dei pazienti con ER è spesso relegata a centri specialistici di III livello. Inoltre, trattandosi spesso di forme farmacoresistenti, la loro gestione terapeutica richiede anche l’impiego di farmaci off-label o non ancora registrati per l’indicazione specifica. Esistono strumenti normativi e regolatori specifici, tra cui la Legge 648/96, la Legge 94/98 (ex Di Bella), il Fondo AIFA 5%, il File F (ex Prontuario), e i farmaci orfani riconosciuti per le malattie rare, ma sono spesso poco noti agli specialisti (5).

Il Gruppo di Studio (GdS) “Epilessie Rare” della LICE si propone di:

• promuovere la conoscenza e l’aggiornamento scientifico sulle ER
• favorire la diagnosi precoce attraverso raccomandazioni diagnostiche e protocolli condivisi
• supportare una rete nazionale di centri di riferimento
• collaborare con associazioni di pazienti e reti nazionali (reti IRCCS delle Neuroscienze e Neuroriabilitazione, RIN), ed europee (ERN EpiCARE)
• stimolare la ricerca clinica e traslazionale, anche con registri nazionali.

Uno degli obiettivi principali è la mappatura dei centri italiani dedicati a diagnosi e presa in carico delle ER, attualmente assente. Una mappatura sistematica consentirebbe di:

• individuare centri con expertise specifica per singole patologie
• garantire equità nell’accesso a diagnostica avanzata
• organizzare percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) su base regionale e nazionale
• migliorare l'assistenza multidisciplinare
• favorire l'accesso a trial terapeutici.

È inoltre fondamentale potenziare i servizi di supporto psicologico, l'orientamento familiare e la continuità assistenziale, promuovere la consapevolezza pubblica, facilitare la comunicazione con i centri clinici e con gli organi istituzionali, anche attraverso le associazioni di pazienti, che svolgono un ruolo fondamentale in tali ambiti.

Questa attività è in linea con le raccomandazioni del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), che sottolinea la necessità di reti clinico-assistenziali integrate e l’interazione con le reti di riferimento europee (ERN-RND, EpiCARE) ed è coerente con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026 e con le politiche dell’AIFA a sostegno della presa in carico integrata.

Conclusioni

Le epilessie rare, nonostante la bassa prevalenza di ciascuna di loro, costituiscono una sfida importante per il sistema sanitario in termini di diagnosi, trattamento e presa in carico. La creazione di una rete nazionale di centri esperti, sostenuta da una mappatura dettagliata delle competenze, è essenziale per garantire percorsi di cura efficaci ed equi. Il GdS “Epilessie Rare” della LICE si propone come promotore di questa strategia, implementando una rete solida e ben organizzata che risponda adeguatamente alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie.

Bibliografia

1. Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio sulle malattie rare.
2. Scheffer IE, et al. "ILAE classification of the epilepsies: Position paper." Epilepsia, 2017.
3. ILAE/EpiCARE. "Rare and Complex Epilepsies: Overview and Epidemiological Data." (2023).
4. Grosso S, et al. "Developmental and epileptic encephalopathies: prevalence, clinical features and diagnostic challenges." Italian Journal of Pediatrics, 2020; 46:1-8.
5. AIFA – Elenco L.648/96, Fondo 5%, Farmaci Orfani – www.aifa.gov.it
6. Ministero della Salute – Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026