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Diego Centonze1, Chiara La Morgia2
1UOC di Neurologia, IRCCS Neuromed, Pozzilli (IS) - Laboratorio di Immunopatologia Sinaptica, Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università Tor Vergata, Roma; 2UOC Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Fare luce (e diagnosi) sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber...
Il riconoscimento tempestivo della neuropatia ottica ereditaria di...
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optica Neuropathy, LHON) è una patologia neurodegenerativa che determina rapida e, nella maggior parte dei casi, permanente perdita della vista generalmente in persone giovani.
È una malattia rara a trasmissione materna, causata da disfunzione mitocondriale e si stima sia la malattia mitocondriale a maggior prevalenza (1 su 15.000 -1/50.000) (1,2). Nella maggioranza dei casi, la LHON è causata da 3 mutazioni primarie dell’mtDNA che causano disfunzioni nella catena respiratoria mitocondriale: 11778G>A/ND4, 14484 T>C/ND6 e 3460>A/ND1 (1,3,4). La LHON colpisce principalmente i giovani adulti maschi (80-90% dei casi), con un esordio tipico dei sintomi tra la 2a e la 3a decade di vita, anche se vi sono segnalazioni di comparsa di LHON tra i 2 e gli 87 anni (1).
La malattia non è di solito accompagnata da sintomi prodromici, ed ha classica presentazione clinica caratterizzata da rapida perdita subacuta e indolore della visione centrale, inizialmente in un occhio, seguita dal coinvolgimento del secondo occhio, in un arco di tempo variabile in giorni/settimane, mesi (generalmente 6-8 settimane) (3). L’evoluzione visiva globale della LHON è peggiorativa, con la maggior parte dei pazienti che progredisce verso la perdita severa dell’acuità visiva; una recente revisione dei dati pubblicati in letteratura segnala l’eventuale recupero spontaneo della vista in un sottogruppo di individui (circa il 15% dei casi) (3).
Il riconoscimento tempestivo della LHON è quindi un aspetto cruciale per la gestione del paziente e l’avvio della terapia (4); tuttavia, la rarità della malattia e la variabilità dell’espressione clinica possono ritardare la corretta diagnosi della malattia, spesso diagnosticata come neurite ottica data la somiglianza della presentazione clinica (5).
Bibliografia
- Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, et al. The Epidemiology of Leber Hereditary Optic Neuropathy in the North East of England. Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1271.
- Orphanet. Neuropatia ottica ereditaria di Leber. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=104&lng=IT
- Carelli V, La Morgia C, Ross-Cisneros FN et al. Optic neuropathies: the tip of the neurodegeneration iceberg. Hum Mol Genet. 2017 Oct 1;26(R2):R139-R150.
- Amore G, Romagnoli M, Carbonelli M, et al. Therapeutic Options in Hereditary Optic Neuropathies. Drugs. 2021;81(1):57-86.
- Weerasinghe D, Lueck C. Mimics and chameleons of optic neuritis. Pract Neurol. 2016;16(2):96-110.