Il potenziamento cognitivo precoce come intervento di supporto...

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie dovute a deficit enzimatici. Tra queste, la mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) o sindrome di Sanfilippo è una malattia autosomica recessiva che porta alla progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale. Ad oggi, l’approccio terapeutico prevede un trattamento multidisciplinare di supporto e gestione dei sintomi, allo scopo di garantire una qualità della vita migliore possibile (1).

Potenziamento cognitivo precoce: il PAPS

Il Percorso di Apprendimento Pre-Strumentale (PAPS) è un approccio educativo ed abilitativo specificamente rivolto all’intervento cognitivo precoce. Applicabile dai 18 mesi d’età, propone attività ludiformi - che presentano tutte le caratteristiche proprie del gioco, ma nelle quali viene però perseguito un obiettivo di carattere educativo - graduate in modo da essere accessibili anche a bambini con disabilità intellettive (2). Le attività possono essere proposte sia dai genitori che dagli educatori, al nido e alla scuola dell’infanzia, e proseguire nei successivi gradi scolari secondo le necessità (3).

Nella generalità delle disabilità intellettive, l’intervento cognitivo precoce permette di trarre il massimo profitto dallo sviluppo cerebrale infantile, strutturare delle strategie cognitive efficaci e prevenire l’instaurarsi di comportamenti cognitivamente disfunzionali.

Nel caso delle disabilità intellettive causate da processi neurodegenerativi, quali quelli che si manifestano nella MPS III, l’intervento cognitivo precoce muove dall’idea di fornire un percorso educativo di supporto volto a massimizzare lo sviluppo delle funzioni cognitive di base e a ritardarne la regressione, estendendo nel tempo il mantenimento delle competenze residue.

La maggior parte dei pazienti con MPS III presenta infatti un grave ritardo psicomotorio, particolarmente evidente nell’area del linguaggio: tra i 2 e i 3 anni si osserva una graduale regressione nell'uso di strumenti comunicativi come il contatto oculare, le espressioni facciali e i gesti, la progressiva diminuzione delle vocalizzazioni, della risposta al nome e dell’attenzione condivisa. Intorno ai 4 anni, le disfunzioni sociali ed emotive sono spesso abbastanza gravi da rientrare nei criteri per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, e tendono ad accentuarsi con il progredire della malattia (4).

Questa prospettiva suggerisce che un intervento cognitivo di supporto debba essere incentrato sulla strutturazione di alcune competenze cognitive alla base dell’attenzione: il contatto oculare protratto, la focalizzazione persistente e l’autocontrollo psicomotorio.

Contatto oculare protratto

Gli obiettivi di partenza dell’intervento sono generalmente relativi al contatto oculare protratto, allo scopo di sostenere le funzioni comunicative e lo sviluppo del linguaggio ricettivo.

Vengono inizialmente impiegate canzoncine e filastrocche, proposte sia nell’ambiente famigliare che nell’attività strutturata PAPS (Fig. 1).

Un secondo tipo di attività impiega oggetti interessanti per il bambino: in questo caso il mediatore, dopo aver agganciato lo sguardo del bambino, fornisce una consegna centrata sul nome dell’oggetto, che viene mostrato solo al termine della comunicazione. L’attività risulta utile sia per favorire il mantenimento di parole relative agli oggetti della vita quotidiana, sia per stimolare l’accesso del bambino alle rappresentazioni mentali degli oggetti.

Utili appaiono anche le attività che sostengono l’aggancio oculare in risposta al proprio nome: il mediatore si pone in posizione frontale rispetto al bambino, lo chiama ed attende che agganci il suo sguardo. Il processo può essere favorito contenendo le mani del bambino e limitandone i movimenti afinalistici.

L’intervento sul contatto oculare protratto, messo in atto in corrispondenza di qualunque interazione comunicativa nei diversi ambienti di vita, si dimostra utile anche per prevenire i comportamenti disfunzionali, che rappresentano un sintomo precoce della patologia e uno dei determinanti della qualità della vita del bambino e della sua famiglia.

Autocontrollo psicomotorio e focalizzazione persistente

L’intervento PAPS consente inoltre di sostenere l’autocontrollo psicomotorio e la focalizzazione persistente. Per consolidare l’autocontrollo psicomotorio, il mediatore agisce su due fronti: da un lato orienta l’attenzione del bambino sulle parti del suo corpo e sui movimenti utili allo svolgimento del compito, aiutandolo a percepirne il ritorno propriocettivo; dall’altro gli rende visibile il numero di elementi necessari a completare l’attività e l’impegno residuo richiesto.

A questo scopo possono essere proposti ad esempio giochi di costruzione di torri e di inserimento di anelli su un supporto (Fig. 2).

Per strutturare la focalizzazione persistente possono essere proposte attività di osservazione guidata di oggetti. Altre proposte includono l’inserimento di cubetti in contenitori di dimensioni gradualmente più piccole o la costruzione di torri, che consentono anche di stimolare alcune prassie di base.

Il consolidamento della focalizzazione persistente permette inoltre di proporre attività di aggancio visivo e presa di oggetti, utili per conservare la coordinazione oculo-manuale (Fig. 3).

Il consolidamento complessivo dell’attenzione permette nel tempo di avviare attività di scelta di un oggetto di interesse, da individuare rispetto ad un altro. Date le crescenti difficoltà di autocontrollo psicomotorio, causate dal decorso della patologia di base, la focalizzazione alternata può richiedere il supporto del mediatore, che tiene ferme le mani del bambino e guida l’alternanza dello sguardo sugli stimoli (Fig. 4).

Ricadute del potenziamento cognitivo sulla qualità della vita

Il lavoro sulle strategie cognitive alla base dell’attenzione può avere rilevanti ricadute sulla qualità dell’esperienza scolastica del bambino con MPS III.

Lo sviluppo delle competenze cognitive di base aiuta infatti a rendere possibile un significativo percorso di inclusione, legato a continue attività di mediazione tra pari, innescando un percorso virtuoso di consolidamento delle competenze cognitive stesse e consentendo al bambino con MPS III di partecipare a laboratori di attività motoria, pittorico-manipolativi, di giardinaggio creativo, teatrali e di lettura organizzati per la classe.

Conclusioni

Il percorso di potenziamento cognitivo proposto dal PAPS illustra possibili modalità operative per supportare i bambini colpiti da patologie neurodegenerative.

La finalità generale di tale intervento, che dovrebbe essere avviato il più precocemente possibile, e auspicabilmente fin dal momento della diagnosi, è sostenere lo sviluppo cognitivo che, a causa della malattia, può risultare rallentato, e tende in seguito ad arrestarsi e regredire.

In questa prospettiva, l’intervento dovrebbe essere orientato al consolidamento delle funzioni attentive, e in particolare contatto oculare protratto, focalizzazione persistente ed autocontrollo psicomotorio.

Nell’ambito delle patologie infantili a prognosi infausta, l’aspetto più qualificante di qualsiasi intervento di supporto è rappresentato dall’impatto sulla qualità della vita del bambino e della sua famiglia.

Da questo punto di vista, l’intervento cognitivo precoce, pur costituendo un impegno regolare che deve trovare una sua collocazione nelle routine famigliari, rappresenta un’opportunità per costruire del tempo di qualità per il bambino ed i suoi caregiver, strutturando spazi e modalità di interazione riconoscibili dal bambino stesso e condivisibili tra le diverse figure che si prendono cura di lui.

Bibliografia

1. Muschol N, Giugliani R, Jones SA, et al. Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):391.
2. Visalberghi A. (1958). Esperienza e valutazione. Torino: Taylor.
3. Leoni C, Pavan L. (2022). Potenziamento cognitivo precoce nella disabilità intellettiva: il Percorso di Apprendimento Pre-Strumentale – PAPS. Trento: Erickson.
4. Rumsey RK, Rudser K, Delaney K, et al. Acquired autistic behaviors in children with mucopolysaccharidosis type IIIA. J Pediatr. 2014;164(5):1147-1151.e1.