Regione Lombardia - Rete regionale per le malattie rare | La Rete...

Le malattie rare rappresentano un’area di attenzione prioritaria in sanità pubblica in ragione delle dimensioni del fenomeno, della necessità di assicurare tempestività e appropriatezza di diagnosi, del continuo affinamento dei complessi percorsi assistenziali, della limitata accessibilità ad informazioni affidabili e fruibili, dell’impatto psicologico ed economico per le famiglie colpite.

Un'organizzazione a tutela dei pazienti

Per dare una risposta a queste tematiche e in linea con le indicazioni del DM 279/2001, Regione Lombardia ha istituito con DGR n. VII/7328 dell’11 dicembre 2001 la Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, individuando:

• i Presidi sanitari che costituiscono la rete per la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare
• il Centro di riferimento, con funzioni di coordinamento strutturato tra i Presidi della Rete.

In particolare i Presidi sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica e terapeutica specifica, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. L’elenco dei Presidi è continuativamente aggiornato e il più recente atto è la DGR n. XI/344 del 16/07/2018.

Le attività di coordinamento operativo e di condivisione delle strategie comuni in materia di malattie rare sono assicurate dagli uffici della Direzione Generale Welfare di Regione Lombardia, con il supporto dei referenti individuati da ciascun Presidio della Rete regionale, da ciascuna Agenzia di Tutela della Salute (ATS), dal Centro di coordinamento regionale per le malattie rare e da rappresentanti della Federazione Italiana Malattie Rare (FIMR) - UNIAMO e della Federazione Lombarda Malattie Rare (FLMR).

Nello specifico il Centro di Coordinamento - individuato nel Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS - svolge le seguenti funzioni:

• gestione del Registro Regionale delle Malattie Rare, coordinata con il Registro Nazionale
• scambio di documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri di Coordinamento e con gli organismi internazionali competenti
• coordinamento dei Presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolli concordati
• consulenza e supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento
• collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive
• informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.

Le attività della Rete

In termini realizzativi le azioni messe in campo dalla Rete regionale per le malattie rare restituiscono il seguente quadro.

Sono attivi al 31 luglio 2018 n. 54 qualificati Presidi sanitari del Servizio sociosanitario regionale per la gestione di 453 differenti malattie rare o gruppi. Va peraltro considerato che il numero di condizioni attribuite a ciascun Presidio è molto variabile: se da una parte la Rete regionale è composta da Presidi di riferimento per oltre 150 malattie rare o gruppi, dall'altra vi sono Presidi con competenze di nicchia, riconosciuti per un piccolo numero di malattie rare.

Il Registro regionale descrive, prima dell'introduzione dei nuovi codici, circa 65.000 assistiti con malattia rara, con una prevalenza di 648 pazienti su 100.000 abitanti, per le condizioni censite nelle 13 categorie di appartenenza delle malattie rare.

A supporto dell’attività dei professionisti sono stati prodotti 113 Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA), ampiamente consultati con 9.000 download annui.

L’attività ha avuto inizio nel 2009 nell’ambito di uno specifico Programma di sviluppo della Rete finalizzato a:

• promuovere il confronto tra gli specialisti di riferimento per le malattie rare studiate, in modo da definire criteri diagnostici e di prescrizione farmacologica o riabilitativa assistenziale appropriati e condivisi
• monitorare, per ciascuna delle malattie rare studiate, le modalità di diagnosi utilizzate dagli specialisti di riferimento della Rete regionale, le prescrizioni farmacologiche e riabilitative.

Il Servizio di informazione e documentazione del Centro di Coordinamento effettua in media 1.300 consulenze annue per iscritto o telefoniche.

Infine, in termini di qualificazione negli European Reference Networks (ERNs) - che coinvolgono complessivamente oltre 300 Centri in 25 paesi dell’Unione Europea - per quanto riguarda la Lombardia, 16 Centri della Rete malattie rare hanno ricevuto 49 endorsement dal Ministero per la partecipazione a 21 ERNs.

Le attività del Coordinamento e la documentazione di riferimento sono disponibili presso: http://malattierare.marionegri.it.