Smith Magenis Italia Onlus | L’Associazione, nata...

La sindrome Smith Magenis (SMS) è un disturbo genetico complesso, dovuto ad una anomalia sporadica (delezione o mutazione) di un tratto del braccio corto del cromosoma 17, che comporta ritardo motorio e del linguaggio, disturbi del sonno, deficit cognitivo variabile, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi comportamentali e, per questo, ha un impatto profondo e significativo sulla vita delle famiglie.

La sindrome ha un’incidenza statistica di 1:25.000, probabilmente sottostimata. Il numero dei casi diagnosticati è in crescita negli ultimi anni, grazie ai progressi della medicina genetica e, soprattutto, ad una crescente diffusione della conoscenza dei tratti fondamentali della sindrome. Molte, troppe ancora, comunque, sono le diagnosi tardive, che precludono spesso la possibilità di strutturare, in tempo, piani terapeutici adatti alle necessità dei bambini SMS.

I disturbi del sonno sono dovuti ad uno sfasamento del ciclo di secrezione della melatonina, l’ormone prodotto dalla ghiandola pineale che ha la funzione di regolare il ritmo sonno-veglia. I nostri figli dormono poco e male, e questo si ripercuote duramente sulla vita familiare. Tali disturbi, uniti al ritardo del linguaggio, incidono notevolmente sull’aspetto comportamentale, che rende la vita dei nostri figli, e di conseguenza delle famiglie, decisamente complicata: facile senso di frustrazione, difficoltà nel gestire le emozioni, sia positive che negative, scatti d’ira improvvisi, deficit d’attenzione, autolesionismo. Si tratta di una sfida quotidiana drammaticamente difficile.

Le terapie prevedono un approccio multidisciplinare e continuo: fisioterapia, fisiokinesi, idroterapia per recuperare il ritardo motorio nei primi anni di vita, logopedia per recuperare il ritardo del linguaggio, psicomotricità, terapie sensoriali, musicoterapia, terapie occupazionali e comportamentali per migliorare gli aspetti cognitivi e comportamentali, terapie farmacologiche per arginare i disturbi del sonno. Il tutto in una quasi totale assenza di linee guida oggettive, un vuoto che il lavoro faticoso, ma deciso, dell’Associazione che presiedo sta cercando di colmare.

L’Associazione, nata nel 2015 dall’iniziativa di alcuni genitori di bimbi con SMS incontratisi virtualmente in un gruppo chiuso Facebook, conta circa 90 casi diagnosticati in Italia. L’Associazione ha lo scopo principale di:

• consentire alle famiglie di unirsi, condividere le esperienze comuni e trovare conforto e comprensione dei propri problemi quotidiani;
• fare rete con altre analoghe associazioni in tutto il mondo (PRISMS Stati Uniti, SMITH MAGENIS UK Foundation Gran Bretagna, ASME 17 Francia e SMS Research Foundation che guida la ricerca scientifica negli Stati Uniti) e promuovere aggregazione con altre associazioni di malattie rare;
• raccogliere e diffondere le informazioni, approntando e fornendo il materiale informativo necessario a fronteggiare incombenze amministrative e la composizione di un piano terapeutico quanto più adatto a migliorare la vita dei nostri figli;
• farsi portatrice degli interessi dei figli/parenti con SMS nei confronti di enti pubblici, previdenziali, sanitari, di studio e ricerca;
• diffondere le conoscenze mediche nella rete di istituti ospedalieri ed aziende socio sanitarie in modo da permettere la creazione di una rete specialistica su tutto il territorio nazionale, anche a supporto del Sistema Sanitario Nazionale e delle Aziende Sanitarie Locali, favorendo sempre di più la diagnosi precoce e la conseguente presa in carico precoce per approntare le terapie più adeguate, che consentano di affrontare la sindrome con un approccio multidisciplinare, garantendo una vita più dignitosa a bimbi, giovani e adulti con SMS;
• promuovere collaborazioni con istituti ospedalieri e accademici al fine di sostenere nuovi studi e ricerche sulla sindrome in generale e su singoli aspetti particolari.

La Smith Magenis Italia Onlus (smithmagenisitalia.com) ha costituito un comitato scientifico composto da un team di specialisti presso il Policlinico Gemelli di Roma, guidato dal professor Giuseppe Zampino, e collabora con la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli sostenendo il progetto di creazione di un nuovo Centro Specialistico Pediatrico per le patologie complesse e disabili.

Nel 2023 l’Associazione, in collaborazione con il Dipartimento malattie rare e difetti congeniti del Policlinico Gemelli ha avviato il progetto “Oltre l’invisibile” che si concluderà con la certificazione delle linee guida riconosciute a livello nazionale, fondamentali per dare sostegno, diritti e dignità a tutti coloro che, nel presente e nel futuro si imbatteranno in una diagnosi così impattante. Ad affiancare la ricerca clinica ospedaliera, coordinata da un clinico del Policlinico romano che lavorerà con i dati delle 42 famiglie seguite dal centro, ci sarà il dottor Davide Valacchi, psicologo non vedente di Bologna, che condurrà una ricerca domiciliare nel quotidiano e sui territori di 15 ragazzi sindromici le cui famiglie si sono rese volontariamente disponibili.

Questo lavoro permetterà di associare allo studio clinico dei casi gli aspetti più quotidiani, emotivi e comportamentali: le interviste ai genitori, il coinvolgimento dei terapisti, degli insegnanti e di tutti gli attori sociali che costellano la vita dei ragazzi, forniranno un quadro decisamente ricco e completo. Il dottor Valacchi, che grazie alla sua disabilità visiva usa lo sport come tecnica di inclusione sociale, effettuerà un vero e proprio giro di osservazione e ricerca lungo l'Italia utilizzando come mezzo un tandem, attraverso 15 città, seguito dal regista Riccardo Denaro che sta producendo una mini docuserie in 10 puntate per raccontare questa avventura. I primi 5 episodi sono disponibili su Rai Cinema oltre che su tutti i nostri canali social.

L’Associazione, inoltre, sta contribuendo al progetto di ricerca, che ha già sviluppato significativi risultati, sulle cellule staminali pluripotenti indotte di pazienti SMS, in collaborazione con la dottoressa Maria Pennuto del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, la dottoressa Jessica Rosati dell’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza - Mendel di Roma, e la Fondazione Revert Onlus di Roma.

"Noi membri dell’Associazione abbiamo bisogno di aiutare la ricerca affinché individui una cura per i nostri figli, ma, nel frattempo, abbiamo bisogno soprattutto di trovare il modo migliore di prenderci cura di loro!"