Somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva...

Riassunto

Finnigan et al descrivono in questo articolo la loro esperienza di somministrazione domiciliare (home therapy) della terapia enzimatica sostitutiva (enzyme replacement therapy-ERT) in pazienti pediatrici, tra 4 e 16 anni, con malattia di Morquio. La malattia di Morquio è una malattia da accumulo lisosomiale (LSD) che fa parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, dovuta al deficit di N-acetilgalattosamina- 6-solfatasi. La ERT consiste nella somministrazione periodica settimanale per via endovenosa lenta (4-5 ore) dell’enzima ricombinante.

Questa terapia, denominata Elosulfase alfa, è stata registrata in Europa nel 2014 dopo la dimostrazione di efficacia data dai trial di fase II e III. Come è già stato riportato per altre LSD la ERT domiciliare ha molti vantaggi ed è richiesta dalla maggior parte dei pazienti. I criteri utilizzati in questo studio per l ’ammissione del paziente al trattamento domiciliare, oltre ad una valutazione clinica completa, sono i seguenti:

• almeno 12 infusioni in ospedale senza reazioni avverse associate alle infusioni;
• catetere venoso tipo port-a-cath inserito e famiglia informata dei rischi correlati (infezioni, traumi);
• il team responsabile della somministrazione domiciliare deve avere, prima di iniziare, un contatto diretto in ospedale con il paziente e la famiglia oltre che con il medico responsabile della terapia, per prendere atto di tutti gli aspetti e le modalità di trattamento. Il team domiciliare farà anche preventivamente una visita a casa per verificare che l’ambiente sia adatto a preparare l’infusione;
• il medico di famiglia deve essere coinvolto;
• il team infermieristico deve essere esperto: conoscere le malattie lisosomiali e la ERT e aver fatto da meno di un anno un corso di rianimazione cardiopolmonare e conoscere il primo soccorso per anafilassi;
• il team home-care sottopone ogni settimana un report al centro di riferimento riportando eventuali effetti collaterali o difficoltà incontrate;
• deve essere sempre disponibile una linea diretta telefonica con il centro per suggerimenti/ consigli.

Seguendo questo protocollo, solo 2 pazienti su 14 sono ritornati in ospedale per difficoltà di acces-so venoso, poi risolto con ritorno a home therapy. Un’altro bambino è tornato ad essere trattato in ospedale a causa di una reazione associata all’infusione: in ospedale sono stati modificati premedicazione e velocità di infusione e, dopo due infusioni è tornato alla home therapy. In media il trattamento domiciliare è stato di 109 settimane. Da notare che 6 bambini sono stati infusi a scuola.

Commento

La ERT domiciliare è praticata in tutti i Paesi del Nord Europa e negli Stati Uniti e in alcune regioni italiane per altre malattie lisosomiali quali malattia di Gaucher e di Fabry e MPS tipo I e tipo II. I primi lavori sulla terapia domiciliare per queste patologie sono usciti più di 10 anni fa e tutti riportano buoni risultati seguendo sempre criteri per l’inclusione molto simili a quelli adottati da Finnegan et al.

L ’esperienza in Italia in particolare dimostra un gradimento dei pazienti, una migliore compliance e una assenza di effetti collaterali gravi. Mentre nel nord Europa questo tipo di servizio è più spesso messo in atto dai servizi sanitari nazionali, in Italia prevalentemente è supportato economicamente dalle aziende farmaceutiche attraverso una agenzia infermieristica di trattamento domiciliare, rispettando i criteri della privacy. Per la malattia di Morquio questo servizio in Italia non è ancora stato autorizzato.

Una recente determinazione AIFA (n.341/2020), nata per fronteggiare l ’emergenza epidemiologica di SARS-CoV-2, raccomanda eccezionalmente la somministrazione domiciliare della ERT per tutti i pazienti che rispondano a certe caratteristiche (molto simili a quelle indicate da Finnigan et al ma un po’ più restrittive). Sarebbe questa una buona occasione per mantenere tutti i pazienti in terapia domiciliare anche quando sarà conclusa l’emergenza SARS-CoV-2 che ci ha fatto capire quanto sia importante evitare inutili accessi ospedalieri quando lo stesso trattamento può essere domiciliare.

Nonostante gli abitanti dei Paesi Europei siano sempre più uniti dal punto di vista culturale, ci rendiamo conto del fatto che in Italia siamo ancora lontani dal poter arrivare al trattamento infusionale somministrato a scuola durante le lezioni (non in infermeria!!), ma pensiamo che debba essere possibile per lo meno trattare al domicilio tutti i pazienti che lo richiedano, sempre nell ’ambito di un protocollo di sicurezza adeguato. Questo permetterebbe di risparmiare risorse ospedaliere, tempo e denaro del paziente, renderebbe più tollerabile il trattamento cronico settimanale e migliorerebbe la compliance.