Un progetto per l’assistenza integrata alle persone con emofilia...

L’emofilia e le malattie emorragiche congenite (MEC) (1), in quanto malattie genetiche rare, richiedono un approccio assistenziale specialistico multidisciplinare. In Lombardia si parla di oltre 1000 pazienti “gravi” o “moderati” in carico a una rete regionale di Centri accreditati. 

Sulla base di esperienze in altri contesti regionali (si veda in particolare il sistema a rete sviluppato in coprogettazione in Emilia-Romagna), e dell’Accordo Stato Regioni del 2013 (2), le Associazioni di pazienti e familiari sollecitavano da tempo e in modi diversi la Direzione Generale Welfare a considerare l’opportunità di investire su un Progetto assistenziale considerando diversi ordini di motivazioni:

• sul piano clinico-scientifico (per puntare a maggior efficacia, appropriatezza, continuità terapeutica, farmacovigilanza, ricerca e formazione)
• sul piano psicosociale (valorizzando il ruolo del paziente esperto)
• sul piano organizzativo (integrando aree disciplinari essenziali quali l’emergenza-urgenza, la chirurgia e la riabilitazione)
• sul piano economico (evidenziando margini di efficienza per quanto riguarda l’utilizzo di un carnet di farmaci ad alto costo e - in un prossimo futuro – possibilità di terapia genica e cellulare).

In Lombardia sono attive tre Associazioni di pazienti e familiari (Brescia, Milano e Pavia), Fondazione Paracelso e Fondazione Angelo Bianchi Bonomi. Esse promuovono e gestiscono progetti dedicati alle persone e alle famiglie in collaborazione con i medici dei Centri Emofilia e ulteriori professionisti accreditati.

Le Associazioni e le Fondazioni sostengono da oltre 50 anni l’attività dei Centri Emofilia e dei presidi ospedalieri, donando strumentazioni, finanziando progetti di ricerca clinica e borse di studio, presidiando dei punti informativi e di ascolto, partecipando attivamente a tavoli tecnici e momenti istituzionali a livello regionale e locale.

Alla fine di ottobre 2020 la Direzione Generale Welfare ha costituito un Gruppo di lavoro multidisciplinare al quale hanno partecipato due referenti associativi in rappresentanza della Comunità dei pazienti. Grazie a una serrata serie di riunioni online e di lavori in sottogruppo sono stati messi a punto tre documenti:

• l’aggiornamento del PDTA RDG020_MEC (3);
• una proposta di rete assistenziale specialistica con relativi requisiti/standard che i Centri sono chiamati a possedere;
• una proposta operativa a livello regionale per la distribuzione a domicilio dei farmaci salvavita.

A settembre 2021 tali documenti sono stati integrati in un provvedimento della Giunta regionale, la DGR 5215/2021 (4). La rete assistenziale prefigurata sulla base del modello “Hub and Spoke” dovrà rispondere alle sfide attuali e garantire appropriatezza, qualità e utilizzo efficiente delle risorse, equità e omogeneità di trattamento sull’intero territorio regionale. Nella Figura 1 ne è riportata l’articolazione.

Il Centro di Coordinamento per le Malattie Rare dell’Istituto Mario Negri, a fine 2021 e a marzo 2022, ha predisposto una rilevazione dati sui Centri accreditati RDG020 in modo da verificare il possesso dei requisiti previsti dalla DGR 5215/2021 e differenziare di conseguenza ruoli e funzioni con l’obiettivo di offrire un’assistenza di primo livello più vicino possibile all’abitazione dell’emofilico (i Centri Spoke) e un’assistenza di secondo livello presso i Centri titolati a trattare casi complessi e dare consulenza terapeutica alle diverse unità operative, coordinare la rete e interagire a livello istituzionale (il Centro Hub). La Deliberazione regionale che attribuisce la relativa qualifica al singolo Centro è stata approvata il 28 dicembre 2022 (5).

Siamo consapevoli che le strutture sanitarie, le équipe multidisciplinari e il loro riconoscimento formale non bastano. Occorre elaborare opportuni percorsi e convenzioni tra strutture e unità operative, assicurare risorse finanziarie e organizzative adeguate, formare e qualificare gli operatori, verificare nel tempo i risultati di salute prodotti, evidenziare le aree di possibile miglioramento, sapendo che curare bene una persona con emofilia comporta non soltanto benefici nella sfera di vita dei pazienti, ma anche un reale risparmio di risorse pubbliche.

Bibliografia

1. Associazione Italiana Centri Emofilia https://aiceonline.org/?page_id=9709
2. “Accordo sulla definizione dei percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da Malattie Emorragiche Congenite (MEC), recepito dalla Deliberazione della Giunta regionale n° X/1185 del 20 dicembre 2013.
3. Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: MALATTIE EMORRAGICHE CONGENITE - Codice di esenzione RDG020 A cura degli specialisti della Rete Regionale per le Malattie Rare – Lombardia. http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/PDTA_schede/malattie_emorragiche_congenite.pdf
4. Deliberazione della Giunta regionale n° XI/5215 del 13 settembre 2021, “Determinazioni in materia di aggiornamento della Rete regionale delle malattie rare e approvazione dei requisiti specifici dei Presidi regionali di riferimento per il trattamento dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite (MEC) della Regione Lombardia”.
5. Deliberazione della Giunta regionale n° XI/7753 del 28 dicembre 2022, “Aggiornamento della Rete regionale delle malattie rare”.