Vediamo solo quello che conosciamo: destrocardia e situs viscerum...

Qualche anno fa abbiamo valutato un paziente di 60 anni con una storia di infezioni ricorrenti delle vie respiratorie, peggiorate negli ultimi mesi con comparsa di una polmonite da S. pneumoniae, nonostante il paziente fosse vaccinato, e broncorrea mucopurulenta.

Gli infettivologi avevano sospettato un’immunodeficienza primitiva e ci avevano inviato il paziente.

All’anamnesi remota il paziente riferiva bronchiti ricorrenti nell’infanzia e situs viscerum inversus con destrocardia (Fig.1), presente anche in una delle due sorelle viventi; inoltre, entrambe le sorelle ed il padre, deceduto a 89 anni, presentavano sinusiti e bronchiti ricorrenti.

Le infezioni ricorrenti delle vie aeree con bronchiectasie (Fig. 2) e sinusiti ricorrenti (Fig. 3), associate a situs viscerum inversus e destrocardia sono due manifestazioni cardine della malattia di Kartagener, una sindrome genetica non rarissima - prevalenza stimata fra 1:20.000 ed 1:40.000 - ma molto eterogenea causata dal difetto di varie proteine presenti nelle ciglia e nei flagelli dello sperma.

Le alterazioni del movimento ciliare causano una ridotta eliminazione del muco mimando in parte la clinica della fibrosi cistica. Il situs viscerum inversus e la destrocardia sono secondarie al ruolo delle ciglia nel posizionamento degli organi durante l’embriogenesi.

Una peculiarità della sindrome è l’infertilità, più frequente nel maschio ma presente anche nelle femmine a causa del ruolo delle ciglia nel trasporto dell’ovulo nelle tube di Falloppio.

Questa caratteristica era apparentemente assente nel nostro paziente che aveva avuto due figli. Tuttavia, indagando più approfonditamente è emerso che le gravidanze erano avvenute grazie all’inseminazione artificiale.

Alla fine del ‘700 Goethe scriveva “Quello che sai, lo vedi solo allora”.

Questo aforisma si applica appieno al caso descritto: la diagnosi era sotto gli occhi di tutti fin dall’inizio, occorreva solo mettere assieme gli indizi, approfondire l’anamnesi e ricordarsi le “noiose” lezioni di biochimica, di istologia e di patologia generale in cui ci veniva spiegato il ruolo delle ciglia e le conseguenze del loro funzionamento alterato.

Bibliografia

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