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Rare Disease Day 2020 - Giornata Mondiale delle malattie | Le...
Il comitato di redazione e i collaboratori scientifici di MR sul Rare Disease Day:
Dr. Andrea Bordugo, Verona
Dr.ssa Rossella Parini, Monza
Dr. Bruno Bembi, Trieste
Prof. Marco Confalonieri, Trieste
Prof. Generoso Andria, Napoli
Un giorno raro
Sabato 29 febbraio 2020 è un giorno raro che celebra in tutto il mondo il Rare Disease Day: oggi più che mai MR La Rivista Italiana delle Malattie Rare mostra con orgoglio il suo sostegno alla comunità delle malattie rare.
Dal 2017 al fianco dei rari
Le oltre 6000 malattie rare ad oggi conosciute sono caratterizzate da un'eterogeneità di segni e sintomi che variano non solo da una malattia all'altra ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia. Dal 2017 MR supporta la comunità dei rari promuovendo una comunicazione scientifica di qualità e ponendosi come uno strumento utile per riconoscere i possibili fenotipi di malattia, in malati a volte lungamente seguiti e mai diagnosticati, o per sapere dove e a chi rivolgersi per uno specifico esame, per una diagnosi o semplicemente per avere assistenza.
300 milioni nel mondo
Le persone che vivono con una malattia rara, che per singola patologia sono poche o pochissime, superano nel complesso i 300 milioni in tutto il mondo e costituiscono la terza nazione più grande. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce una persona su 2000. Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2019 in italia sono oltre 780 mila le persone con una malattia rara, ma si stima che potrebbero superare il milione e duecentomila.
Equità
Giunta alla XIII° edizione la Giornata delle Malattie Rare si rinnova nel segno di una prospettiva più ampia e lancia un obiettivo a lungo termine che caratterizzerà anche le future edizioni: è il tema dell’equità, intesa come accesso a pari opportunità che possano valorizzare il potenziale delle persone che vivono con una malattia rara. Nel segno dell’equità verrà poi declinata, anno dopo anno, una più specifica call to action, che nel 2020 è “Show your support”, “Mostra il tuo supporto”: è questo l’invito promosso da Eurordis ad agire insieme per cambiare la sensibilità e l’attenzione verso le persone con malattia rara, attraverso azioni quotidiane che tendano verso una sempre più effettiva equità.
Bibliografia:
1. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020).