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Giornata delle Malattie Rare: MR insieme ai 300 milioni di persone che vivono con una malattia rara

Il comitato di redazione e i collaboratori scientifici di MR sul Rare Disease Day:

"Il Rare Disease Day è una giornata unica per fermarci a ricordare persone meravigliose che ogni giorno vivono la loro quotidiana fatica ad avere il proprio posto nel mondo e che vogliono riconosciuto il loro diritto ad essere bambini, ragazzi, genitori, sposi, anziani. Diamo voce alla loro voce!"
Dr. Andrea Bordugo, Verona
“Combattere le malattie rare per noi medici vuol dire fare bene il proprio lavoro, con attenzione, ragionando, senza fretta di finire. Noi sappiamo che una diagnosi fatta in tempo giusto può cambiare la vita delle persone.”
Dr.ssa Rossella Parini, Monza
"Combattere la rarità di una malattia per sviluppare la normalità della vita."
Dr. Bruno Bembi, Trieste
“Combattere le malattie rare significa considerare ciascuna persona malata nella sua unicità.”
Prof. Marco Confalonieri, Trieste
“Gruppi di pazienti, singolarmente poco numerosi, sono riusciti in tutto il mondo a sensibilizzare ai problemi delle Malattie Rare decisori politici, industrie farmaceutiche, operatori sanitari e opinione pubblica. I successi ottenuti in questo campo fanno ben sperare che le battaglie per le giuste cause possono essere vinte, se c’è determinazione e coesione.”
Prof. Generoso Andria, Napoli

Un giorno raro

Sabato 29 febbraio 2020 è un giorno raro che celebra in tutto il mondo il Rare Disease Day: oggi più che mai MR La Rivista Italiana delle Malattie Rare mostra con orgoglio il suo sostegno alla comunità delle malattie rare.

Dal 2017 al fianco dei rari

6000 Malattie Rare

Le oltre 6000 malattie rare ad oggi conosciute sono caratterizzate da un'eterogeneità di segni e sintomi che variano non solo da una malattia all'altra ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia. Dal 2017 MR supporta la comunità dei rari promuovendo una comunicazione scientifica di qualità e ponendosi come uno strumento utile per riconoscere i possibili fenotipi di malattia, in malati a volte lungamente seguiti e mai diagnosticati, o per sapere dove e a chi rivolgersi per uno specifico esame, per una diagnosi o semplicemente per avere assistenza.

300 milioni nel mondo

300 milioni la comunità dei malati rari

Le persone che vivono con una malattia rara, che per singola patologia sono poche o pochissime, superano nel complesso i 300 milioni in tutto il mondo e costituiscono la terza nazione più grande. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce una persona su 2000. Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2019 in italia sono oltre 780 mila le persone con una malattia rara, ma si stima che potrebbero superare il milione e duecentomila.

Equità

In Europa una persona su 2000

Giunta alla XIII° edizione la Giornata delle Malattie Rare si rinnova nel segno di una prospettiva più ampia e lancia un obiettivo a lungo termine che caratterizzerà anche le future edizioni: è il tema dell’equità, intesa come accesso a pari opportunità che possano valorizzare il potenziale delle persone che vivono con una malattia rara. Nel segno dell’equità verrà poi declinata, anno dopo anno, una più specifica call to action, che nel 2020 è “Show your support”, “Mostra il tuo supporto”: è questo l’invito promosso da Eurordis ad agire insieme per cambiare la sensibilità e l’attenzione verso le persone con malattia rara, attraverso azioni quotidiane che tendano verso una sempre più effettiva equità.

Bibliografia:
1. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020).

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