20/12/2019
Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica
Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa terapia genica eseguita presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. Il farmaco, voretigene neparvovec, fornisce una copia funzionante del gene, migliorando la capacità visiva già dalla prima somministrazione. I due bambini hanno mostrato significativi miglioramenti nella visione e, a distanza di dieci giorni dall’intervento, hanno recuperato autonomia di movimento e capacità di compiere azioni comuni come scendere le scale, giocare e correre.
13/05/2024
EPN: pegcetacoplan approvato in Europa per l'uso in pazienti adulti naive al trattamento
La Commissione Europea (CE) ha approvato l'estensione dell'indicazione di pegcetacoplan per il trattamento di pazienti adulti con emoglobinuria parossistica...
08/05/2024
Editing del genoma: guariti da talassemia e anemia falciforme grazie alle "forbici" molecolari
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA: sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi...
30/04/2024
Dal microbioma nuove tecnologie per le malattie genetiche
Scoperta una collezione di strumenti molecolari per riscrivere il DNA con un editing genetico ancora più efficiente e preciso...