20/12/2019
Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica
Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa terapia genica eseguita presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. Il farmaco, voretigene neparvovec, fornisce una copia funzionante del gene, migliorando la capacità visiva già dalla prima somministrazione. I due bambini hanno mostrato significativi miglioramenti nella visione e, a distanza di dieci giorni dall’intervento, hanno recuperato autonomia di movimento e capacità di compiere azioni comuni come scendere le scale, giocare e correre.
15/04/2021
Ben-Essere: un percorso di virtual coaching per le persone con malattia rara
È nato il progetto Ben-Essere, un percorso di fitness disponibile online per le persone con malattia rara e le loro famiglie...
29/03/2021
Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause
I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano...
22/03/2021
Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva
Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare...