La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia...

Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases,...

News 2021
Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei...

02/07/2021

Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei pazienti e dei loro familiari

Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide... Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide... Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide... Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide... Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide...

Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide, e dei loro familiari, descrive il processo diagnostico, i sintomi e l’impatto della malattia sulla qualità della vita sulla base di focus group di pazienti e familiari.

Il lavoro dimostra che i pazienti affetti da queste due malattie spesso vivono una lunga odissea diagnostica costellata di sintomi aspecifici, cure non ottimali e ritardi nell’ottenere una diagnosi corretta.

Lo studio mette in luce la necessità di una migliore formazione per medici di base e specialisti, di un maggiore accesso ai servizi di supporto alla salute mentale e di un maggiore coinvolgimento delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti. I suggerimenti dei pazienti e dei loro rappresentanti sono necessari per la progettazione degli studi clinici, per aumentare la disponibilità di test genetici e per generare studi qualitativi e sulla storia naturale.

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