02/07/2021
Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei pazienti e dei loro familiari
Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide, e dei loro familiari, descrive il processo diagnostico, i sintomi e l’impatto della malattia sulla qualità della vita sulla base di focus group di pazienti e familiari.
Il lavoro dimostra che i pazienti affetti da queste due malattie spesso vivono una lunga odissea diagnostica costellata di sintomi aspecifici, cure non ottimali e ritardi nell’ottenere una diagnosi corretta.
Lo studio mette in luce la necessità di una migliore formazione per medici di base e specialisti, di un maggiore accesso ai servizi di supporto alla salute mentale e di un maggiore coinvolgimento delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti. I suggerimenti dei pazienti e dei loro rappresentanti sono necessari per la progettazione degli studi clinici, per aumentare la disponibilità di test genetici e per generare studi qualitativi e sulla storia naturale.
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
25/09/2024
BeACH, un progetto di cura unico per un’alleanza terapeutica innovativa in bambini con acondroplasia
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...
20/09/2024
ERDERA, progetto per il coordinamento della ricerca in Europa sulle malattie rare
Contribuire a sviluppare nel campo delle malattie rare una solida e completa infrastruttura di dati, competenze e servizi innovativi di ricerca clinica con particolare...
09/09/2024
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...
02/09/2024
Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...