02/07/2021
Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei pazienti e dei loro familiari
Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide, e dei loro familiari, descrive il processo diagnostico, i sintomi e l’impatto della malattia sulla qualità della vita sulla base di focus group di pazienti e familiari.
Il lavoro dimostra che i pazienti affetti da queste due malattie spesso vivono una lunga odissea diagnostica costellata di sintomi aspecifici, cure non ottimali e ritardi nell’ottenere una diagnosi corretta.
Lo studio mette in luce la necessità di una migliore formazione per medici di base e specialisti, di un maggiore accesso ai servizi di supporto alla salute mentale e di un maggiore coinvolgimento delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti. I suggerimenti dei pazienti e dei loro rappresentanti sono necessari per la progettazione degli studi clinici, per aumentare la disponibilità di test genetici e per generare studi qualitativi e sulla storia naturale.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...