02/07/2021
Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei pazienti e dei loro familiari
Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide, e dei loro familiari, descrive il processo diagnostico, i sintomi e l’impatto della malattia sulla qualità della vita sulla base di focus group di pazienti e familiari.
Il lavoro dimostra che i pazienti affetti da queste due malattie spesso vivono una lunga odissea diagnostica costellata di sintomi aspecifici, cure non ottimali e ritardi nell’ottenere una diagnosi corretta.
Lo studio mette in luce la necessità di una migliore formazione per medici di base e specialisti, di un maggiore accesso ai servizi di supporto alla salute mentale e di un maggiore coinvolgimento delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti. I suggerimenti dei pazienti e dei loro rappresentanti sono necessari per la progettazione degli studi clinici, per aumentare la disponibilità di test genetici e per generare studi qualitativi e sulla storia naturale.
09/05/2025
Fenilchetonuria: parere positivo del CHMP per sepiapterina
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo in merito all’autorizzazione...
30/04/2025
Arterite a cellule giganti: ok a upadacitinib in Europa
La Commissione europea ha autorizzato l’impiego di upadacitinib nel trattamento dell’arterite a cellule giganti (ACG) in pazienti adulti. L’ACG, patologia...
29/04/2025
Se somministrata in fase precoce, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini con leucodistrofia metacromatica (MLD), una...
24/04/2025
AIFA approva il bando di ricerca indipendente 2025 sulle malattie rare
Il Consiglio di amministrazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il bando di ricerca indipendente per l'anno 2025 dedicato alle malattie rare...
24/04/2025
Terapia genica per la SMA: risultati promettenti dagli studi di fase 3
Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a...
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...