La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

22/03/2021

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP).

I ricercatori hanno raccolto ed esaminato i dati genetici relativi a 5.244 casi. Applicando per la prima volta un metodo di analisi chiamato XWAS e sviluppato per identificare in modo adeguato possibili associazioni genetiche nel cromosoma X, sono emerse associazioni con geni come il gene “FOXP3” che, se difettosi, possono alterare le normali funzioni delle nostre difese immunitarie, portandole ad “auto-aggredirci” e quindi a causare la CBP ed autoimmunità.

“Lo studio è stato specificamente disegnato per indagare il cromosoma X, che, per le sue peculiarità (è presente in due copie nelle donne ed in singola copia negli uomini) è sempre stato poco studiato. Si pensi che il cromosoma X costituisce il 5% del genoma umano e che mutazioni in geni localizzati in questo cromosoma spiegano circa il 10% delle malattie monogeniche. Nonostante questo, gli studi su cromosoma X e malattie complesse -o multigeniche, come la CBP- sono solo agli inizi, e meno dell’1% di tutte le associazioni genetiche finora descritte riguardano questo peculiare cromosoma”, spiega la professoressa Rosanna Asselta, di Humanitas University, che aggiunge “Abbiamo fatto luce su una strada ancora poco esplorata, che potrà essere ora battuta per capire il coinvolgimento di questo cromosoma anche in altre malattie. Più in generale, si tratta di un piccolo passo verso la medicina di genere, finora ancora poco considerata”.

“Il nostro gruppo è stato pioniere ormai più di 20 anni fa nello studio del ruolo dei difetti genetici ed epigenetici dei cromosomi sessuali, X ed Y, per spiegare la predominanza del sesso femminile nella CBP e nell’autoimmunità più in generale, e questo ultimo studio è l’ennesima conferma che è proprio nei cromosomi sessuali che si trova la risposta principale a questo fondamentale problema – afferma il professor Pietro Invernizzi, gastroenterologo dell’Università di Milano-Bicocca –. Capito questo, pensiamo di poter capire anche perché ci ammaliamo di questa malattia rara del fegato, così come delle 80 o più malattie autoimmuni che nell’insieme colpiscono ben il 5-6% della popolazione generale, spesso con quadri clinici molto debilitanti e scarsa disponibilità di terapie efficaci come nel caso dell’artrite reumatoide, del lupus e delle connettivopatie”.


 

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