Donazione mitocondriale: nuove prospettive nella assistenza...

23/07/2025

Donazione mitocondriale: nuove prospettive nella assistenza riproduttiva per le malattie da DNA mitocondriale

Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli... Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli... Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli... Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli... Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli...

Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli senza trasmettere la malattia: a documentarlo è uno studio (1) recente dell’Università di Newcastle che rappresenta un primo passo nella valutazione clinica di questa strategia riproduttiva.

La tecnica utilizzata, nota come trasferimento dei pronuclei, è una tecnica avanzata di fecondazione in vitro che consiste nel trasferire il nucleo dell’ovulo della madre, portatrice di una mutazione mitocondriale, in un ovocita sano donato, da cui è stato rimosso il nucleo. In questo modo, il bambino eredita il DNA nucleare dei genitori biologici e il mtDNA della donatrice sana.

Questo approccio consente di prevenire la trasmissione delle mutazioni mitocondriali mantenendo inalterato il patrimonio genetico che determina le caratteristiche individuali del bambino.

Lo studio, condotto nel Regno Unito, ha seguito l’iter riproduttivo di 32 donne che avevano ottenuto l’autorizzazione all’utilizzo della tecnica da parte della Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), l’ente regolatorio britannico. Di queste, 22 hanno intrapreso il trattamento di trasferimento pronucleare, ricevendo una donazione mitocondriale, e sono nati otto bambini.

Tutti i bambini erano sani alla nascita, con livelli bassi o assenti di eteroplasmia del mtDNA nel sangue. In un bambino la cui madre era affetta da iperlipidemia durante la gravidanza si sono sviluppate iperlipidemia e aritmia cardiaca; entrambe le condizioni del bambino hanno risposto al trattamento. In un altro bambino si è sviluppata un'epilessia mioclonica infantile, con remissione spontanea. Tutti i bambini, seguiti con monitoraggio neurologico, genetico e cardiologico, stanno mostrando uno sviluppo neuroevolutivo regolare.

Questi dati, sebbene preliminari, supportano la donazione mitocondriale come una strategia sicura ed efficace per prevenire la trasmissione di patologie mitocondriali ereditarie.

Il programma britannico prevede una valutazione multidisciplinare delle donne che accedono al percorso, comprese analisi genetiche dettagliate, consulenze riproduttive, valutazione cardiologica e supporto psicologico. Le donne con mutazioni patogene del mtDNA ricevono informazioni sulle diverse opzioni: PGT, donazione mitocondriale, ovodonazione, adozione o la scelta di non avere figli. Il percorso include anche il monitoraggio clinico della gravidanza e del neonato fino ad almeno 18 mesi.

In Italia, la donazione mitocondriale non è ancora consentita, ma è stato presentato al Senato un disegno di legge che punta a regolamentare, in via sperimentale, l’uso di questa tecnica nell’ambito della procreazione medicalmente assistita (PMA).

Presentato da un gruppo di senatori il 22 novembre 2023, il disegno di legge S.949 delega il Governo a definire le modalità di sperimentazione della PMA con sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mtDNA. La proposta riconosce che queste malattie, spesso gravi e invalidanti, possono essere trasmesse per via materna e non sempre possono essere prevenute con le attuali tecniche diagnostiche, come l’amniocentesi o la diagnosi pre-impianto.

1. McFarland R, Hyslop LA, Feeney C, et al. Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease. N Engl J Med. 2025 Jul 16. doi: 10.1056/NEJMoa2503658. Epub ahead of print.