Il Consiglio di amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di etranacogene dezaparvovec, la prima terapia genica one-shot per adulti con emofilia B grave e moderatamente grave (deficit congenito del Fattore IX della coagulazione) che può avere un impatto significativo nella qualità di vita dei pazienti.
AIFA ha riconosciuto etranacogene dezaparvovec come farmaco innovativo. Questa decisione rappresenta una pietra miliare per l’accesso all’innovazione terapeutica in Italia e offre ai pazienti eleggibili una nuova opzione nella gestione della patologia.
L’emofilia B è una malattia rara e potenzialmente letale che comporta gravi episodi emorragici, spesso spontanei, a carico delle articolazioni, dei muscoli e degli organi interni. Attualmente, i pazienti necessitano di infusioni continue e a vita di Fattore IX (FIX) per prevenire le emorragie e gestire la carenza congenita della proteina.
Etranacogene dezaparvovec è una terapia genica che riduce il tasso di sanguinamenti nelle persone eleggibili affette da emofilia B, consentendo all'organismo di produrre continuamente il FIX, la proteina deficitaria nell'emofilia B. Si somministra in un’unica infusione endovenosa ed utilizza AAV5, un vettore virale non infettivo, chiamato virus adeno-associato (AAV). Il vettore AAV5 trasporta la variante del gene Padua del Fattore IX (FIX-Padua) nelle cellule bersaglio del fegato, generando proteine di FIX 5-8 volte più attive del normale. Queste istruzioni genetiche rimangono nelle cellule bersaglio, e generalmente, non si integrano nel DNA della persona. Una volta consegnate, le nuove istruzioni genetiche consentono di produrre livelli stabili di FIX.
I risultati a tre anni dello studio clinico registrativo di Fase III HOPE-B, condotto in pazienti adulti con emofilia B grave e moderatamente grave, dimostrano che una singola infusione di etranacogene dezaparvovec consente livelli di attività del FIX elevati e sostenuti nel tempo e riduce significativamente il tasso di sanguinamenti annuali rispetto alla profilassi con FIX, con un profilo di sicurezza favorevole.
