La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Funzioni esecutive e qualità della vita nei bambini con neurofibromatosi tipo I

10/12/2021

Funzioni esecutive e qualità della vita nei bambini con neurofibromatosi tipo I

Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases un nuovo studio sulle funzioni esecutive e la qualità della vita nei bambini affetti da neurofibromatosi tipo I, che dimostra come i deficit in termini di funzioni esecutive abbiano un impatto significativo sulla qualità della vita dei piccoli pazienti, come percepito dai genitori e dagli stessi bambini. Inoltre, lo studio mette in luce l’impatto significativo della malattia sull’ambiente scolastico e sull’integrazione sociale dei pazienti, poiché le funzioni esecutive svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo psicologico, e dovrebbero perciò rientrare nella presa in carico della malattia.


 

News

29/06/2022

Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...

20/06/2022

Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...

27/05/2022

Un nuovo protocollo di terapia genica con cellule staminali sfrutta la tecnologia mRNA per evitare la somministrazione di chemioterapia

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica

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