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Funzioni esecutive e qualità della vita nei bambini con...
Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases un nuovo studio...
10/12/2021
Funzioni esecutive e qualità della vita nei bambini con neurofibromatosi tipo I
Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases un nuovo studio sulle funzioni esecutive e la qualità della vita nei bambini affetti da neurofibromatosi tipo I, che dimostra come i deficit in termini di funzioni esecutive abbiano un impatto significativo sulla qualità della vita dei piccoli pazienti, come percepito dai genitori e dagli stessi bambini. Inoltre, lo studio mette in luce l’impatto significativo della malattia sull’ambiente scolastico e sull’integrazione sociale dei pazienti, poiché le funzioni esecutive svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo psicologico, e dovrebbero perciò rientrare nella presa in carico della malattia.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...