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News 2021
10/12/2021
Funzioni esecutive e qualità della vita nei bambini con neurofibromatosi tipo I
Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases un nuovo studio sulle funzioni esecutive e la qualità della vita nei bambini affetti da neurofibromatosi tipo I, che dimostra come i deficit in termini di funzioni esecutive abbiano un impatto significativo sulla qualità della vita dei piccoli pazienti, come percepito dai genitori e dagli stessi bambini. Inoltre, lo studio mette in luce l’impatto significativo della malattia sull’ambiente scolastico e sull’integrazione sociale dei pazienti, poiché le funzioni esecutive svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo psicologico, e dovrebbero perciò rientrare nella presa in carico della malattia.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla