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Funzioni esecutive e qualità della vita nei bambini con...
Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases un nuovo studio...
10/12/2021
Funzioni esecutive e qualità della vita nei bambini con neurofibromatosi tipo I
Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases un nuovo studio sulle funzioni esecutive e la qualità della vita nei bambini affetti da neurofibromatosi tipo I, che dimostra come i deficit in termini di funzioni esecutive abbiano un impatto significativo sulla qualità della vita dei piccoli pazienti, come percepito dai genitori e dagli stessi bambini. Inoltre, lo studio mette in luce l’impatto significativo della malattia sull’ambiente scolastico e sull’integrazione sociale dei pazienti, poiché le funzioni esecutive svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo psicologico, e dovrebbero perciò rientrare nella presa in carico della malattia.
13/01/2025
Odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare
Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...
09/01/2025
Inebilizumab: il primo farmaco sicuro ed efficace per la malattia IgG4-correlata
MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...
12/12/2024
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...
30/10/2024
Un lavoro (1) di ricerca internazionale, guidato dal CEINGE di Napoli con la collaborazione di Università Federico II di Napoli e Istituto Telethon di Genetica...