La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

25/10/2021

Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

Si celebra Sabato 13 novembre 2021 la 7° edizione della Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, più comunemente conosciuta con il nome di sindrome di Ondine, promossa dalla statunitense Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Foundation e nel nostro paese dall'Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (AISICC).

La sindrome di Ondine è una malattia genetica molto rara, che colpisce i centri del respiro nel sistema nervoso centrale. A causa della mutazione del gene PHOX2B, si verifica una grave depressione respiratoria, prevalentemente durante il sonno, tale per cui chi ne è affetto deve ricorrere all’utilizzo di sistemi di ventilazione meccanica: respiratore con tracheostomia, maschera bi-pap (ventilazione non invasiva), pace maker diaframmatico. Nei casi più gravi, i sintomi respiratori possono manifestarsi anche durante la veglia.

La sindrome di Ondine è una patologia complessa che può interessare anche altri sistemi ed apparati controllati dal gene mutato, e per questo oltre all'ipoventilazione, possono manifestarsi ulteriori disturbi correlati, fra cui il morbo di Hirschsprung, anomalie cardiache, anomalie oculari, e nei casi più severi anche tumori della cresta neurale.

La Giornata Mondiale è stata istituita per la prima volta nel 2015 per volere del CCHS Network Statunitense per ricordare alcuni giovani pazienti scomparsi prematuramente. In Italia il riferimento per i pazienti e le loro famiglie è rappresentato dall'Associazione AISICC, che fa parte delle Associazioni in Rete di Telethon e Amiche del Meyer.

 


 

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