la Newsletter
Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale...
Si celebra Sabato 13 novembre 2021 la 7° edizione della...
25/10/2021
Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
Si celebra Sabato 13 novembre 2021 la 7° edizione della Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, più comunemente conosciuta con il nome di sindrome di Ondine, promossa dalla statunitense Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Foundation e nel nostro paese dall'Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (AISICC).
La sindrome di Ondine è una malattia genetica molto rara, che colpisce i centri del respiro nel sistema nervoso centrale. A causa della mutazione del gene PHOX2B, si verifica una grave depressione respiratoria, prevalentemente durante il sonno, tale per cui chi ne è affetto deve ricorrere all’utilizzo di sistemi di ventilazione meccanica: respiratore con tracheostomia, maschera bi-pap (ventilazione non invasiva), pace maker diaframmatico. Nei casi più gravi, i sintomi respiratori possono manifestarsi anche durante la veglia.
La sindrome di Ondine è una patologia complessa che può interessare anche altri sistemi ed apparati controllati dal gene mutato, e per questo oltre all'ipoventilazione, possono manifestarsi ulteriori disturbi correlati, fra cui il morbo di Hirschsprung, anomalie cardiache, anomalie oculari, e nei casi più severi anche tumori della cresta neurale.
La Giornata Mondiale è stata istituita per la prima volta nel 2015 per volere del CCHS Network Statunitense per ricordare alcuni giovani pazienti scomparsi prematuramente. In Italia il riferimento per i pazienti e le loro famiglie è rappresentato dall'Associazione AISICC, che fa parte delle Associazioni in Rete di Telethon e Amiche del Meyer.
01/04/2026
Atassia di Friedreich: i livelli di fratassina nel sangue predicono la progressione della malattia
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta...
27/03/2026
Un semplice esame del sangue potrebbe aiutare i medici a comprendere come evolverà la malattia di Still (SD). È quanto emerge da uno...
13/03/2026
Scoperto un nuovo meccanismo molecolare alla base della sindrome NEDAMSS
Un team di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino...
03/03/2026
AIFA: via libera alla rimborsabilità per 4 nuovi farmaci
Importanti novità per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne, mieloma multiplo, ipoparatiroidismo e cheratite da Acanthamoeba. L’Agenzia Italiana del Farmaco...
19/02/2026
Acondroplasia: il 10 aprile a Milano il Congresso “Beyond Height”
Non solo centimetri, ma una crescita intesa in senso più ampio e che metta al centro la qualità della vita, l’autonomia e il benessere psicologico del bambino...
16/02/2026
HHT: lo studio che raddoppia le stime di prevalenza
Uno studio condotto da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...