03/04/2019
Il punto di vista del paziente circa la progettazione degli studi clinici sulle malattie rare
Un articolo su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta le opinioni sui trial clinici di un gruppo di pazienti europei con diverse tipologie di malattia rara. Dall’analisi emergono alcune necessità ancora disattese: coinvolgere i pazienti nella progettazione delle sperimentazioni il prima possibile, garantire che i pazienti possano orientare gli esiti e la scelta degli strumenti di misurazione, prestare attenzione alla durata dello studio, alla scelta dei partecipanti e alle informazioni fornite ai potenziali partecipanti, limitare le dimensioni dei gruppi trattati con placebo ed aumentare il numero di iniziative di formazione sugli studi clinici. Molti degli argomenti emersi potrebbero migliorare la collaborazione tra gruppi di pazienti e ricercatori. Risulta pertanto raccomandabile che tutti gli attori coinvolti negli studi clinici collaborino fin dall'inizio, in quanto la partecipazione potrebbe aiutare a migliorare l'empowerment dei pazienti, contribuendo a una migliore progettazione degli studi e a più alti tassi di reclutamento.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...