27/02/2019
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019, martedì 26 febbraio si è svolto a Milano presso l'Auditorium Giorgio Gaber di Palazzo Pirelli l’evento organizzato da Regione Lombardia e rivolto agli operatori del settore ed alle Associazioni Pazienti dedicato al complesso tema della presa in carico delle persone affette da malattia rara. Il convegno, moderato dal Direttore Generale Welfare Regione Lombardia Maurizio Bersani ed aperto da Erica Daina del Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare dell’Istituto Mario Negri, ha riservato particolare attenzione ai pazienti più giovani ed alla delicata fase di transizione dall’età infantile a quella adulta, evidenziando la centralità delle singole esperienze nel processo di patient empowerment, la necessità di una conoscenza sempre più diffusa e dell’impegno a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie rare.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare si svolge ogni anno l’ultimo giorno del mese di febbraio allo scopo di accrescere la consapevolezza sul tema e di sensibilizzare la popolazione sull’impatto delle malattie rare sulle vite dei pazienti e delle loro famiglie. Il Rare Disease Day 2019 è giovedì 28 febbraio ed il tema di quest’anno è “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”.
20/06/2022
Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...
27/05/2022
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica
16/05/2022
MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...