La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti

10/04/2019

SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti

Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.


 

News

30/09/2022

Fibrosi cistica: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in associazione con ivacaftor rimborsabile anche per la fascia di età 6-11 anni

A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...

27/09/2022

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...

27/09/2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...

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