10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.

27/04/2026
Malattie senza diagnosi: il programma Telethon cambia il destino di centinaia di famiglie
Per molte famiglie, convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa anni di visite, esami e risposte incomplete. È questa la realtà che il Programma...
01/04/2026
Atassia di Friedreich: i livelli di fratassina nel sangue predicono la progressione della malattia
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta...
27/03/2026
Un semplice esame del sangue potrebbe aiutare i medici a comprendere come evolverà la malattia di Still (SD). È quanto emerge da uno...
13/03/2026
Scoperto un nuovo meccanismo molecolare alla base della sindrome NEDAMSS
Un team di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino...
03/03/2026
AIFA: via libera alla rimborsabilità per 4 nuovi farmaci
Importanti novità per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne, mieloma multiplo, ipoparatiroidismo e cheratite da Acanthamoeba. L’Agenzia Italiana del Farmaco...
19/02/2026
Acondroplasia: il 10 aprile a Milano il Congresso “Beyond Height”
Non solo centimetri, ma una crescita intesa in senso più ampio e che metta al centro la qualità della vita, l’autonomia e il benessere psicologico del bambino...