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News 2019
10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.
20/06/2022
Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...
27/05/2022
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica
16/05/2022
MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...