10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.

28/08/2026
Malattie genetiche pediatriche, la nuova guida SIMGePeD per diagnosi precoce e presa in carico
Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica...
31/07/2026
Nuova FAD ECM: Gestione clinica e terapeutica delle mucopolisaccaridosi IV-A e VI
È online il nuovo corso FAD ECM incentrato sulle mucopolisaccaridosi di tipo IV-A (MPS IV-A) e di tipo VI (MPS VI)...
28/07/2026
Colangite biliare primitiva: via libera del CHMP per linerixibat
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole, raccomandando l’approvazione...
03/07/2026
Sclerodermia: terapie rivoluzionarie, ma la diagnosi tarda ancora di 5-7 anni
Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata...
02/07/2026
Medicina personalizzata e AI: i successi del progetto ANTHEM per le malattie rare
L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni...
01/07/2026
Sindrome di Rett: dal CHMP parere positivo per trofinetide
Il CHMP dell'EMA raccomanda l'approvazione di trofinetide per il trattamento della sindrome di Rett nei pazienti adulti e pediatrici dai 5 anni...