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News 2019
10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.
18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
17/05/2023
Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
09/05/2023
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...