La Rivista Italiana delle Malattie Rare

SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti | Grazie a una...

Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli...

News 2019
SLA: completato l\'atlante dei geni coinvolti

10/04/2019

SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti

Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D... Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D... Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D... Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D... Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D...

Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.


 

News

27/04/2026

Malattie senza diagnosi: il programma Telethon cambia il destino di centinaia di famiglie

Per molte famiglie, convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa anni di visite, esami e risposte incomplete. È questa la realtà che il Programma...

01/04/2026

Atassia di Friedreich: i livelli di fratassina nel sangue predicono la progressione della malattia

L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta...

27/03/2026

Elevati livelli sierici di IL-18 all'esordio della malattia di Still: correlazione con il decorso clinico e il rischio di MAS

Un semplice esame del sangue potrebbe aiutare i medici a comprendere come evolverà la malattia di Still (SD). È quanto emerge da uno...

13/03/2026

Scoperto un nuovo meccanismo molecolare alla base della sindrome NEDAMSS

Un team di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino...

03/03/2026

AIFA: via libera alla rimborsabilità per 4 nuovi farmaci

Importanti novità per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne, mieloma multiplo, ipoparatiroidismo e cheratite da Acanthamoeba. L’Agenzia Italiana del Farmaco...

19/02/2026

Acondroplasia: il 10 aprile a Milano il Congresso “Beyond Height”

Non solo centimetri, ma una crescita intesa in senso più ampio e che metta al centro la qualità della vita, l’autonomia e il benessere psicologico del bambino...

×
Immagine Popup