10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.
13/01/2025
Odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare
Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...
09/01/2025
Inebilizumab: il primo farmaco sicuro ed efficace per la malattia IgG4-correlata
MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...
12/12/2024
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...
30/10/2024
Un lavoro (1) di ricerca internazionale, guidato dal CEINGE di Napoli con la collaborazione di Università Federico II di Napoli e Istituto Telethon di Genetica...