10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D dell’espressione dei geni coinvolti nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che può servire a ricostruire il modo in cui la patologia insorge e progredisce. Combinando la trascrittomica spaziale con un nuovo metodo computazionale, i ricercatori hanno ottenuto la misura dell’espressione genica di circa 12mila geni nel midollo spinale, cogliendo i primi cambiamenti prodotti dalla malattia non osservabili con i normali metodi di sequenziamento. La nuova mappa, liberamente consultabile online, consentirà ai ricercatori di tutto il mondo di attingere a preziose informazioni per comprendere cause ed evoluzione della SLA.

22/10/2025
Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
16/10/2025
EU Biotech Act: un’opportunità storica per le malattie rare
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...
13/10/2025
Meeting Nazionale delle Famiglie 2025: 20 anni di impegno contro la Niemann Pick
Il 18 e 19 ottobre 2025, presso il Jet Hotel di Caselle Torinese (TO), si terrà il Meeting Nazionale delle Famiglie, organizzato dall’Associazione Italiana Niemann...
09/10/2025
Exa-cel: accordo di rimborso in Italia per la terapia genica in beta talassemia e anemia falciforme
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (exa-cel), terapia genica basata su CRISPR/Cas9...
09/10/2025
Ipercolesterolemia familiare omozigote: ok AIFA ad evinacumab a partire dai sei mesi di vita
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha disposto l’estensione della rimborsabilità di evinacumab alla popolazione pediatrica a partire dai sei mesi di età affetta da...
19/09/2025
Talassemia: un farmaco orale apre nuove prospettive terapeutiche
Uno studio (1) internazionale, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, ha valutato l’efficacia e la sicurezza di mitapivat in adulti affetti da...