Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la...

22/10/2025

Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I

Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I... Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I... Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I... Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I... Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...

Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I) in un modello murino. Lo studio (1), recentemente pubblicato su Molecular Therapy – Methods & Clinical Development, rappresenta un importante passo avanti nella gestione precoce di questa malattia genetica rara.

La MPS-I, causata da mutazioni nel gene IDUA, porta all’accumulo di glicosaminoglicani (GAG) e a danni multisistemici. I ricercatori hanno trapiantato cellule progenitrici midollari modificate ex vivo con un vettore lentivirale codificante per IDUA in topi neonati affetti.

I risultati mostrano:

• Correzione metabolica significativa in organi viscerali e tessuti difficili da trattare come cuore e ossa.
• Riduzione dell’accumulo di GAG fino al 77% nel fegato e al 69% nei reni.
• Miglioramenti neurologici con riduzione della vacuolizzazione corticale e dell’infiammazione cerebrale.
• Buona tollerabilità del trattamento e risposta immunitaria contenuta.

Questa prova di principio rafforza il potenziale della terapia genica neonatale come strategia per intervenire prima che la malattia diventi irreversibile, aprendo la strada a futuri studi clinici.

1. De Ponti G, Santi L, Dina G, et al. Neonatal gene therapy effectively prevents disease manifestations in a murine model of Mucopolysaccharidosis type I. Mol Ther Methods Clin Dev. 2025;33(3):101544.