Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I) in un modello murino. Lo studio (1), recentemente pubblicato su Molecular Therapy – Methods & Clinical Development, rappresenta un importante passo avanti nella gestione precoce di questa malattia genetica rara.
La MPS-I, causata da mutazioni nel gene IDUA, porta all’accumulo di glicosaminoglicani (GAG) e a danni multisistemici. I ricercatori hanno trapiantato cellule progenitrici midollari modificate ex vivo con un vettore lentivirale codificante per IDUA in topi neonati affetti.
I risultati mostrano:
- Correzione metabolica significativa in organi viscerali e tessuti difficili da trattare come cuore e ossa.
- Riduzione dell’accumulo di GAG fino al 77% nel fegato e al 69% nei reni.
- Miglioramenti neurologici con riduzione della vacuolizzazione corticale e dell’infiammazione cerebrale.
- Buona tollerabilità del trattamento e risposta immunitaria contenuta.
Questa prova di principio rafforza il potenziale della terapia genica neonatale come strategia per intervenire prima che la malattia diventi irreversibile, aprendo la strada a futuri studi clinici.
1. De Ponti G, Santi L, Dina G, et al. Neonatal gene therapy effectively prevents disease manifestations in a murine model of Mucopolysaccharidosis type I. Mol Ther Methods Clin Dev. 2025;33(3):101544.
