Atassia di Friedreich: i livelli di fratassina nel sangue...

01/04/2026

Atassia di Friedreich: i livelli di fratassina nel sangue predicono la progressione della malattia

L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta... L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta... L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta... L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta... L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta...

L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta nella sintesi dei cluster ferro-zolfo. Clinicamente, la FRDA si manifesta con atassia progressiva della deambulazione, perdita di coordinazione manuale, disartria e cardiomiopatia.

Uno studio (1) multicentrico di pubblicazione recente conferma che i livelli di fratassina periferica sono un biomarcatore fondamentale per prevedere l'aggravamento dei sintomi neurologici.

Analizzando i dati di due ampie coorti cliniche, i ricercatori hanno dimostrato che la concentrazione della proteina misurata nel sangue o nelle cellule buccali riflette con precisione la velocità del declino motorio (misurato tramite scala mFARS, Modified Friedreich Ataxia Rating Scale). In particolare:

• Livelli iniziali di fratassina più bassi sono associati a una più rapida progressione di malattia
• La fratassina si è rivelata un indicatore prognostico più preciso rispetto alla sola analisi genetica (ripetizioni GAA).

Questa scoperta è cruciale per la ricerca: convalidare la fratassina come endpoint surrogato permetterà di valutare l'efficacia delle nuove terapie sperimentali in tempi molto più brevi, monitorando il ripristino della proteina anziché attendere l'evoluzione dei sintomi clinici.

1. Rummey C, Blair IA, Mesaros C, et al. Peripheral frataxin levels govern long-term clinical progression in Friedreich ataxia. BMJ Neurol Open. 2026 Mar 23;8(1):e001561.