La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2023

Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.

Giornata Mondiale dei difetti congeniti: supplementazione con acido folico nel periodo periconcezionale e programmi di screening

03/03/2023

Giornata Mondiale dei difetti congeniti: supplementazione con acido folico nel periodo periconcezionale e programmi di screening

Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli...


Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki

02/03/2023

Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato...


Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025

22/02/2023

Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025

Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016...


Il Paese delle Rarità: le malattie rare diventano un fumetto

20/02/2023

Il Paese delle Rarità: le malattie rare diventano un fumetto

Un progetto per far conoscere ai più giovani il mondo delle malattie rare e diffondere un messaggio di inclusione e di speranza: è il primo...


Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

13/02/2023

Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Si svolgerà mercoledì 1 marzo, dalle 14.00 alle 18.00, presso l'Auditorium Giorgio Gaber di Grattacielo Pirelli a Milano l’evento organizzato da...


Rapporto ISTISAN sullo Screening neonatale esteso

11/02/2023

Rapporto ISTISAN sullo Screening neonatale esteso

Pubblicato il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali dal titolo "Screening neonatale...


Malattia di Kennedy: nuove evidenze sui meccanismi molecolari alla base della malattia

10/02/2023

Malattia di Kennedy: nuove evidenze sui meccanismi molecolari alla base della malattia

Due lavori recentemente pubblicati su Nature Communications hanno portato a nuove scoperte ed evidenze sui meccanismi molecolari alla base...


Regione Lombardia aggiorna i PDTA e pubblica i documenti relativi alle glomerulopatie primitive

03/02/2023

Regione Lombardia aggiorna i PDTA e pubblica i documenti relativi alle glomerulopatie primitive

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato la...


Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

19/01/2023

Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...


Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare

19/01/2023

Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare

Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...


26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane

19/01/2023

26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane

Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...


Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne

18/01/2023

Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne

Un lavoro di recente pubblicazione mostra che il microbiota intestinale e le sue relazioni con gli endocannabinoidi sono importanti attori nel contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi come quelli che caratterizzano la distrofia muscolare di Duchenne. 


La Commissione Europea concede l’approvazione a tabelecleucel

10/01/2023

La Commissione Europea concede l’approvazione a tabelecleucel

Si tratta della prima terapia autorizzata in Europa per il trattamento di pazienti pediatrici ed adulti affetti da malattia linfoproliferativa...


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