Una ricerca (1) guidata dall'IRCCS Giannina Gaslini di Genova ha dimostrato che garetosmab è in grado di arrestare la formazione di nuovo osso nei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante...
Una nuova potenziale strada terapeutica si apre nella lotta contro la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Uno studio (1) coordinato dall’Università degli Studi di Milano, in collaborazione con l’Università
Recordati ha siglato un accordo di licenza con Ionis Pharmaceuticals per lo sviluppo e la commercializzazione di zilganersen, destinato al trattamento della malattia di Alexander (AxD)...
La Commissione Europea ha approvato l'utilizzo di lomitapide in capsule nei bambini dai 5 anni di età affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), malattia genetica rara caratterizzata...
L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha pubblicato l’aggiornamento dell’elenco dei farmaci orfani riconosciuti al 31 dicembre 2025...
Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica...
È online il nuovo corso FAD ECM incentrato sulle mucopolisaccaridosi di tipo IV-A (MPS IV-A) e di tipo VI (MPS VI)...
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole, raccomandando l’approvazione...
Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata...
L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni...
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole alla concessione...
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere positivo per l’estensione dell’indicazione di...
“Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone che convivono con malattia rara e Caregiver”, indagine...
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo raccomandando l’estensione...
L’editing del genoma è efficace anche nei bambini più piccoli. Due studi internazionali riportati in un articolo (1) di pubblicazione recente dimostrano che la terapia...
Uno studio di recente pubblicazione apre nuove prospettive terapeutiche per la sindrome di Leigh, una delle più gravi patologie neurologiche pediatriche ad..
Una ricerca italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine ed è causata dalla perdita di...
Per molte famiglie, convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa anni di visite, esami e risposte incomplete. È questa la realtà che il Programma...
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta...
Un semplice esame del sangue potrebbe aiutare i medici a comprendere come evolverà la malattia di Still (SD). È quanto emerge da uno...
Un team di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino...
Importanti novità per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne, mieloma multiplo, ipoparatiroidismo e cheratite da Acanthamoeba. L’Agenzia Italiana del Farmaco...
Non solo centimetri, ma una crescita intesa in senso più ampio e che metta al centro la qualità della vita, l’autonomia e il benessere psicologico del bambino...
Uno studio condotto da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso un parere positivo raccomandando l'approvazione...
La raccolta di plasma in Italia segna un nuovo record nel 2025: secondo i dati elaborati dal Centro Nazionale Sangue (CNS), nell’anno appena trascorso sono...
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere positivo per l’approvazione di retifanlimab...
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale di odevixibat per il trattamento del prurito colestatico...
Una ricerca (1) guidata dalla prof.ssa Stefania Corti del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e del Policlinico di Milano, in collaborazione con...
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha concesso l’Autorizzazione all’immissione in commercio per efanesoctocog alfa. Il farmaco è indicato per il trattamento e...
Una review (1) recente sintetizza le evidenze su screening, diagnosi e monitoraggio della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), ciliopatia genetica rara ancora oggi...
L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini rafforza il proprio posizionamento come centro di riferimento per le malattie autoinfiammatorie pediatriche grazie a uno studio...
