Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla
Il nuovo trattamento sostitutivo per l’ormone della crescita ha la potenzialità di migliorare l’aderenza alla terapia, migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e ridurre lo stigma sociale
Si terrà il prossimo 21 ottobre, presso il Pacific Hotel Fortino di Torino, il congresso annuale di A.S.S.I. Gulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia APS...
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...
In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) lancia la campagna 1 su 30 e non lo sai...
La Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di risdiplam nell’Unione Europea (UE) per includere bambini...
Uno studio (1), realizzato dall’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e l’Università...
Realizzato grazie alla collaborazione tra l’Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS) ed Elma Academy, il fumetto ha il duplice intento di supportare...
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità in Italia di efgartigimod alfa per il trattamento, in aggiunta alla terapia standard, dei...
Individuata una nuova potenziale strategia terapeutica per la malattia di Huntington, una grave patologia neurodegenerativa di origine genetica per la quale non esistono ancora terapie efficaci, secondo quanto emerge dallo studio (1) appena pubblicato dal gruppo di ricerca...
Lo studio ha soddisfatto l’endpoint primario, con una percentuale di pazienti che hanno raggiunto una risposta clinicamente rilevante in termini di miglioramento...
Il team Disturbi del Movimento della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano guidato dal dott. Alessio Di Fonzo ha ottenuto un importante riconoscimento per la ricerca sulle distonie.
La Fondazione A.R.M.R. bandisce 6 borse di studio per ricercatori di età non superiore ai 40 anni che vogliano partecipare a progetti di ricerca sperimentali o clinici nel campo delle malattie rare...
In occasione della Giornata Mondiale del Donatore di Sangue pubblichiamo in anteprima l’articolo firmato da Simone Baldovino (1,2) ed Elisa Menegatti (1) in uscita sul n. 2 di MR sul tema malati rari e donazioni di sangue ed organi
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...
Un articolo (1) di recente pubblicazione redatto da alcuni membri della ERN BOND esamina l’impatto dell’acondroplasia nel corso della vita...
Il gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Claudia Bagni, in una collaborazione tra il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione...
Un articolo (1) di recente pubblicazione valuta il modo in cui gli algoritmi di intelligenza artificiale (IA) possono essere applicati in diverse aree...
Ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Cnr-Igb) e dell’Istituto per le applicazioni del calcolo “Mauro Picone”...
Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica. La scoperta è stata...
L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo...
Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli...
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato...
Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016...
Un progetto per far conoscere ai più giovani il mondo delle malattie rare e diffondere un messaggio di inclusione e di speranza: è il primo...
Si svolgerà mercoledì 1 marzo, dalle 14.00 alle 18.00, presso l'Auditorium Giorgio Gaber di Grattacielo Pirelli a Milano l’evento organizzato da...
Pubblicato il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali dal titolo "Screening neonatale...
Due lavori recentemente pubblicati su Nature Communications hanno portato a nuove scoperte ed evidenze sui meccanismi molecolari alla base...
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato la...
Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...
Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...
Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...
Un lavoro di recente pubblicazione mostra che il microbiota intestinale e le sue relazioni con gli endocannabinoidi sono importanti attori nel contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi come quelli che caratterizzano la distrofia muscolare di Duchenne.
Si tratta della prima terapia autorizzata in Europa per il trattamento di pazienti pediatrici ed adulti affetti da malattia linfoproliferativa...
