Un team di studiosi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr ha descritto il ruolo chiave del gene c-MYC in un gruppo di pazienti...
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 è stata messa a punto in uno studio preclinico...
Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche...
Cure personalizzate e più efficaci per migliorare la qualità di vita dei pazienti e aumentarne l’aspettativa, questa l’urgenza di chi convive con...
L’epidermolisi bollosa (EB), nota anche come malattia dei “bambini farfalla”, è una patologia genetica che comporta la formazione di...
Al via il secondo sondaggio sull’utilizzo delle tecnologie da parte delle persone fragili – ossia persone con disabilità, malattie rare o croniche...
Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases un nuovo studio sulle funzioni esecutive e la qualità della vita nei bambini affetti da...
Trattato con la terapia genica il primo paziente con Amaurosi congenita di Leber (LCA) all’Ospedale Sacco di Milano. Il trattamento è stato reso...
Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0061282 del 26/10/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei...
Crescono e stanno bene i primi 8 bambini con sindrome di Hurler che hanno ricevuto l’innovativo trattamento presso l’Istituto San Raffaele...
Il testo unico su malattie rare (“Disegno di legge per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci...
Sospeso il Fondo 5% Aifa dedicato al rimborso su base nominale di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare o di farmaci che...
Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da...
Presentati al Congresso della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT) i risultati preliminari, riferiti alle prime tre pazienti trattate...
L'esperienza delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e il ruolo fondamentale di pazienti sempre più consapevoli ed esperti possono fornire...
È legge, finalmente. Appena approvato all'unanimità in sede deliberante in commissione il testo unico su malattie rare...
Si celebra Sabato 13 novembre 2021 la 7° edizione della Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita...
La 3° Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick è dietro l’angolo: ideata dalla International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA)...
La Federazione europea CMT (o ECMTF), di cui ACMT-Rete è tra i membri fondatori, lancia la sua quinta campagna per aumentare la...
Grazie all’Intelligenza Artificiale sarà possibile non solo diagnosticare tempestivamente l’insorgere della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)...
Una mamma a cui è stata diagnosticata la malattia di Huntington. Una bambina che fa fatica a comprendere e accettare questa realtà...
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’inserimento di iloprost tra i medicinali somministrati in assistenza domiciliare...
Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...
Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...
Per non lasciare soli pazienti e famiglie e costruire attorno a loro una rete di comunità, a luglio, mese internazionale del sarcoma...
Un recente lavoro, condotto da un team di ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia...
L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha firmato un protocollo d'intesa con Rare Diseases International (RDI), una rete di oltre...
Si è tenuta il 6 luglio, presso il Ministero della Salute, la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle...
Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide...
La Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO ha recentemente sottoscritto due protocolli di intesa con l’Associazione Italiana Glut1 e...
Nel corso della recente emergenza dovuta alla pandemia di COVID-19, la telemedicina e la teleassistenza si sono rivelate preziosi strumenti...
A conclusione di un’approfondita istruttoria condotta dalla Commissione Tecnico-Scientifica e dal Comitato Prezzi e Rimborso, il CdA di AIFA...
Il Sottosegretario di Stato alla Salute Pierpaolo Sileri annuncia l’istituzione presso il ministero della Salute del “Tavolo tecnico in tema...
Identificare nuovi marcatori nel sangue per approfondire il meccanismo di rigetto del trapianto di cellule staminali ematopoietiche...
Uno studio recentemente pubblicato su Nature Communications chiarisce il ruolo della proteina FOXM1 nella regolazione delle cellule staminali...
Sabato 8 maggio 2021 torna il Thalassemia Day, la giornata internazionale della Talassemia, giunta in quest’anno reso particolarmente difficile...
Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0025208 del 16/04/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani...
EURORDIS, insieme al Consiglio delle Federazioni nazionali, al Consiglio delle Federazioni europee e ai suoi membri, ha stabilito 11 principi...
È nato il progetto Ben-Essere, un percorso di fitness disponibile online per le persone con malattia rara e le loro famiglie...
I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano...
Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare...
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il CMID, Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare...
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Regione Lombardia organizza un evento in videoconferenza rivolto...
Facendo seguito alla nota regionale prot. G1.2021.0002978 del 20/01/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani
