Uno studio (1) multicentrico italiano, recentemente pubblicato su Cell, Death and Disease, ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi...
Etranacogene dezaparvovec è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento dell’emofilia B. Il farmaco utilizza un...
La linfoadenopatia plasmacitica idiopatica costituisce un sottotipo indipendente della malattia di Castleman multicentrica idiopatica: la conferma...
Dopo sei mesi di trattamento con punture intratecali, un bambino con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è stato trattato con la terapia...
Un nuovo studio (1), pubblicato sul Journal of Medical Internet Research e basato su una review della letteratura sul tema, ha valutato la...
Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno...
Il 19 ottobre è la IV° Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick, evento istituito nel 2019 dalla International Niemann Pick Disease Alliance...
Una nuova strategia europea per affrontare con una visione a trecentosessanta gradi le malattie rare: questo hanno chiesto EURORDIS e 57...
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore del complemento C5, come trattamento di...
I risultati di una survey condotta da UNIAMO indicano l’urgenza di intervenire con azioni mirate di formazione e sensibilizzazione per promuovere, fra la classe medica, la conoscenza delle malattie rare e dell’intero sistema
A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...
Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...
L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...
Il 2021 è stato un anno di traguardi importanti per i malati rari, per questo la Federazione Italiana Malattie Rare chiede che questa catena...
Un lavoro recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina le conseguenze dell'epidermolisi bollosa semplice sulla qualità della vita dei pazienti.
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l'immissione in commercio di vosoritide, il primo ed al momento unico trattamento farmacologico approvato in Europa per la acondroplasia, la forma più comune di displasia scheletrica.
Per i bambini con sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e la...
La combinazione dei tre modulatori della proteina CFTR è sicura ed efficace, non solo in pazienti adolescenti e adulti, ma anche in bambini...
Un team di ricercatori dell’Università di Padova, coordinato da Carlo Viscomi e Massimo Zeviani, direttori del laboratorio di Medicina mitocondriale...
Uno studio recentemente pubblicato su Nature mostra come anche il sistema immunitario, insieme al sistema nervoso centrale, possa...
Tra i pazienti con fibrosi cistica che hanno contratto l’infezione di SARS-CoV-2, coloro che erano stati sottoposti a trapianto e coloro...
Secondo i risultati di un recente lavoro (1) pubblicato sullo European Journal of Neurology i disturbi cognitivi e i sintomi motori della malattia di Huntington a esordio tardivo (LoHD)...
Al via il bando per il progetto “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare”, coordinato
La Fondazione A.R.M.R. bandisce 6 borse di studio per ricercatori di età non superiore ai 40 anni che vogliano partecipare a progetti di...
Tra i pazienti con fibrosi cistica (FC) che hanno contratto il virus SARS-CoV-2, coloro che sono stati sottoposti a trapianto e coloro...
La Angelman Syndrome Alliance ha assegnato l’ASA Research Grant 2022 a un progetto coordinato da Ilaria Tonazzini dell'Istituto...
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...
Chiesi Farmaceutici ha siglato un accordo con Allinaire Therapeutic volto ad acquisire i diritti del portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici...
La neonata associazione, istituita sulla base della positiva esperienza dell’Associazione Prevenzione Tumori ODV, si pone come punto di...
La Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia)...
Strumento per ottimizzare l’appropriatezza del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari caregiver, sviluppato sulla...
Un nuovo lavoro (1) di recente pubblicazione esamina il modo in cui la piattaforma ModelMatcher favorisce le collaborazioni interdisciplinari tra...
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) inizia la revisione del nuovo candidato per la terapia genica per persone con emofilia B, etranacogene...
Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, come dimostra il caso del deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha...
Il documento evidenzia diagnosi tardive e cure fuori regione. Il 66% dei pazienti costretto a cambiare progetto di vita. Carente la formazione di medici e operatori.
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della...
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
La terapia cellulare CAP-1002 mostra miglioramenti funzionali significativi nei casi più gravi, risultando sicura ed efficace nel bloccare la...
L'applicazione uniforme dello screening neonatale (NBS) in Europa presenta ancora alcune criticità. Sebbene l’NBS sia universalmente...
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.
Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con la speranza che non si spenga anche...
In occasione del Rare Disease Day Lombardia, evento tenutosi online giovedì 3 marzo e dedicato all’approfondimento del tema delle...
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare la Società scientifica ricorda l’importanza dello screening neonatale esteso e lancia un appello affinché altre patologie vengano inserite all’interno del panel.
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
Uno studio recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, si incentra sul peso umano, clinico ed economico dell’emofilia B grave...
I risultati suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando l’importanza dello screening neonatale. La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da questa malattia rara e letale.
