Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...
Un lavoro (1) di ricerca internazionale, guidato dal CEINGE di Napoli con la collaborazione di Università Federico II di Napoli e Istituto Telethon di Genetica...
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...
Contribuire a sviluppare nel campo delle malattie rare una solida e completa infrastruttura di dati, competenze e servizi innovativi di ricerca clinica con particolare...
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...
Il Gruppo Menarini ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico di fase 3 BROOKLYN (NCT05425745) sponsorizzato da NewAmsterdam Pharma Company...
Dopo 24 mesi di trattamento con stimolazione magnetica cerebrale transcranica statica (tSMS), oltre il 70% dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica...
Le malattie genetiche sono causate da mutazioni che possono colpire uno o più geni. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori...
Il Comitato per i medicinali ad uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo su odevixibat come trattamento del...
La Commissione europea ha approvato la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della carenza di ADAMTS13 nei bambini e nei pazienti adulti...
Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia...
L'autorizzazione all'immissione in commercio non è sufficiente a garantire l'accesso dei pazienti alle nuove terapie. Gli organismi di valutazione delle tecnologie...
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) ha adottato un parere positivo, raccomandando la concessione di un'autorizzazione all'immissione in...
Per alcune malattie genetiche rare di origine metabolica seguire un regime alimentare personalizzato può aiutare ad alleviare o a tenere sotto controllo alcuni...
EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari...
L’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS e Angelini Pharma annunciano una nuova collaborazione di ricerca finalizzata a identificare nuovi...
Il Comitato per i medicinali ad uso umano (CHMP) di EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha espresso parere positivo su elafibranor per il trattamento della...
Si stima che colpisca un nuovo nato ogni 25.000 e che in Italia vi siano circa 2000 persone affette, ma sono numeri in difetto, dal momento che arrivare a una...
Un lavoro (1) di recente pubblicazione mostra lo sviluppo di un metodo innovativo per veicolare nei muscoli delle persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD)...
I risultati di uno studio (1) di recente pubblicazione suggeriscono che un farmaco già impiegato in terapie sperimentali contro il cancro potrebbe avere effetti...
Un’equipe cardiochirurgica dell’Istituto Giannina Gaslini, coordinata dal dottor Guido Michielon, responsabile del reparto di Cardiochirurgia, di recente ha svolto...
In occasione del congresso dell’Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL) sono stati presentati nuovi dati late-breaking che dimostrano l’efficacia a...
Un articolo di recente pubblicazione su Frontiers in Medicine mostra come il riutilizzo di farmaci per indicazioni d’uso o per malattie diverse può generare...
Sono stati recentemente pubblicati i dati aggiornati dello studio di Fase III TOPAZ-1, un trial randomizzato, in doppio cieco, che ha coinvolto 105 centri in 17...
Questo studio (1), recentemente pubblicato da International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), esamina l'utilizzo della genomica nello...
Un editoriale (1) recentemente pubblicato su The Lancet Global Health offre una panoramica delle sfide affrontate dalle persone che vivono con una malattia...
Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi...
L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando...
I meccanismi molecolari della malattia di Huntington (HD) sono molto complessi: lo sanno bene i ricercatori del laboratorio di Neuro-epigenetica...
Presentati al Congresso annuale dell'Associazione Europea di Ematologia (EHA) 2024 i risultati a lungo termine degli studi clinici globali su exagamglogene...
EURORDIS ha pubblicato il documento di presentazione del progetto JARDIN, la nuova azione congiunta a supporto dell'integrazione delle Reti di Riferimento...
Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave...
Sono aperte le iscrizioni a PKU&Noi 2024, evento nazionale dedicato alla fenilchetonuria organizzato da otto Associazioni di pazienti italiane e giunto alla...
Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia
L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi...
Uno studio finanziato dal Ministero della Salute e condotto dall'Istituto Mario Negri ha rivelato i bisogni, le priorità e la soddisfazione dei pazienti con Sclerosi...
Identificati nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down. Lo studio getta le basi per lo sviluppo di...
Uno studio internazionale preclinico ha identificato un agente terapeutico che elimina in modo selettivo le cellule di carcinoma anaplastico della tiroide...
Sensibilizzare bambini, insegnanti e adulti al valore dell’inclusività e promuovere, attraverso la conoscenza, l’abbattimento delle barriere verso tutte le diversità...
Uno studio (1) di recente pubblicazione, condotto da ricercatori del laboratorio di nefrologia e trapianto del rene dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova...
Un recente studio (1) condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Ibpm) in collaborazione con la...
La Commissione Europea (CE) ha approvato l'estensione dell'indicazione di pegcetacoplan per il trattamento di pazienti adulti con emoglobinuria parossistica...
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA: sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi...
Scoperta una collezione di strumenti molecolari per riscrivere il DNA con un editing genetico ancora più efficiente e preciso...
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali ha espresso parere positivo raccomandando l'approvazione di...
Sono stati recentemente pubblicati (1) i risultati del progetto di ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ‘ReNicALS’, finanziato da Fondazione AriSLA con...
La fisioterapia respiratoria è parte integrante delle strategie terapeutiche nei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La maschera PEP...
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea rara, caratterizzata da segni clinici specifici a livello fisico come le macchie caffelatte...
Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato maralixibat soluzione orale per il trattamento del prurito colestatico in pazienti di età ≥5...
Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche...
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato...
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato givinostat, un nuovo inibitore dell'istone deacetilasi, per il trattamento di pazienti di età ≥ 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio (1) internazionale che ha preso in esame la più ampia...
Grazie all’impiego di cellule staminali scheletriche prelevate dai pazienti è stato ricreato un modello che riproduce l’architettura della cartilagine e dell’osso per...
La sindrome di Lynch (LS) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare neoplasie, in particolare il cancro del colon-retto...
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, il primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi...
Pubblicato il nuovo Bando per il finanziamento di progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) promosso da Fondazione AriSLA ETS, ente non...
Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo...
Il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto Mario Negri è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare...
Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich...
La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...
Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla...
Si svolgerà martedì 27 febbraio, dalle 14.00 alle 17.30, presso l'Auditorium Testori di Palazzo Lombardia a Milano, l’evento organizzato da Regione...
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di momelotinib, un inibitore orale di JAK1/JAK2 e del recettore dell'attivina A...
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina molecolare dell'Università Sapienza di Roma, coordinati da Lucia Di Marcotullio, ha realizzato uno studio...
Due ragazze e un bambino di 12 anni sono i primi pazienti pediatrici affetti da gravi patologie autoimmuni ad essere stati trattati con cellule CAR-T capaci...
