Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa...
Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...
Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...
Le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica. È questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza...
Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...
La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...
Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...
La Commissione Europea ha approvato ravulizumab, primo e unico inibitore a lunga durata d’azione della proteina C5 del complemento...
Molte le novità contenute nel report MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, realizzato da UNIAMO Federazione...
In occasione dell'Assemblea Generale di EURORDIS, che si è tenuta a Bucarest il 17 e 18 maggio scorsi, la federazione ha presentato...
Chiesi Farmaceutici ha firmato un accordo esclusivo con Santhera Pharmaceuticals per la licenza di un farmaco orfano il cui principio attivo è l’idebenone...
La Giunta Regionale della Lombardia, presieduta dal Presidente Attilio Fontana, nel corso della Seduta del 15/04/2019, ha provveduto...
“Emofilia: malattia più unica che rara” è lo slogan lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) per la XV Giornata Mondiale...
La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio...
Trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico sarà possibile eliminare numerose alterazioni genomiche...
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D...
Un articolo su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta le opinioni sui trial clinici di un gruppo di pazienti europei con diverse tipologie...
Un articolo su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta le opinioni sui trial clinici di un gruppo di pazienti europei con diverse tipologie...
Uno studio pubblicato su Nature propone una nuova possibile terapia contro la fibrosi cistica (CF) basata sull’utilizzo di amfotericina...
Giocare a calcio a livello professionistico potrebbe associarsi ad un aumentato rischio di sviluppare sclerosi laterale amiotrofica (SLA)...
Uno studio, pubblicato su "Nature Communication", rivela la struttura molecolare ad altissima risoluzione delle fibrille amiloidi cardiache...
Meno proteine animalii e sodio, più vegetali e acqua: una corretta alimentazione è parte integrante della strategia terapeutica...
Sulla base dei risultati degli studi registrativi HAVEN 3 e HAVEN 4, la Commissione Europea ha approvato emicizumab per la profilassi...
Sono stati presentati all’ultimo Congresso dell’European Association of Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) di Praga i dati di...
Damoctocog alfa pegol, il fattore VIII ricombinante a lunga emivita che consente un regime terapeutico personalizzabile...
La terapia genica potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla beta talassemia (BT), che nei pazienti più gravi comporta...
In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019, martedì 26 febbraio si è svolto a Milano presso l'Auditorium Giorgio Gaber...
Il prurito, diffuso o localizzato, è uno dei sintomi più comuni nei pazienti con colangite biliare primitiva (CBP) ed i trattamenti attualmente...
La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini...
Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome...
Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si...
Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)...
