Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive un trattamento in grado di rallentare sensibilmente la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista...
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato etuvetidigene autotemcel, la terapia genica ex vivo sviluppata da Fondazione Telethon per
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...
Il 18 e 19 ottobre 2025, presso il Jet Hotel di Caselle Torinese (TO), si terrà il Meeting Nazionale delle Famiglie, organizzato dall’Associazione Italiana Niemann...
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (exa-cel), terapia genica basata su CRISPR/Cas9...
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha disposto l’estensione della rimborsabilità di evinacumab alla popolazione pediatrica a partire dai sei mesi di età affetta da...
Uno studio (1) internazionale, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, ha valutato l’efficacia e la sicurezza di mitapivat in adulti affetti da...
Uno studio (1) coordinato da Stefania Corti e Dario Ronchi del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e del Policlinico di Milano ha identificato e...
Un gruppo internazionale di esperti ha recentemente pubblicato un documento (1) di consenso che definisce per la prima volta linee guida chiare per la diagnosi...
In oncologia ogni informazione è un tassello che può cambiare il percorso di un paziente: accelerare la diagnosi, orientare la terapia, dare visibilità a chi altrimenti
Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che...
Un ampio studio (1) svedese, pubblicato sul Journal of Neurology, ha analizzato 129 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) seguiti tra il 1970 e il...
Uno studio (1) di fase III di recente pubblicazione porta nuove prospettive terapeutiche per la proteinosi alveolare polmonare autoimmune (aPAP), una...
Uno studio congiunto tra l’Università di Colonia e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato per la prima volta un meccanismo molecolare cruciale...
La fibrosi cistica è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva e coinvolgimento multisistemico, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio...
Il cannabidiolo (CBD), componente non-psicoattivo della cannabis, è in grado di attenuare la sintomatologia della encefalopatia epilettica dello sviluppo (DEE1)...
Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti...
Il Consiglio di amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di etranacogene dezaparvovec, la prima terapia genica...
In uno studio (1) coordinato dall’Università degli Studi di Milano e dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con il Policlinico di...
Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli...
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la richiesta di IND (Investigational New Drug) per l’avvio della sperimentazione clinica della terapia genica...
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha espresso un parere positivo per l'estensione dell'indicazione di belimumab come terapia aggiuntiva in...
Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una...
Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...
Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...
Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...
In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha adottato una misura eccezionale per garantire la continuità terapeutica ai pazienti affetti da distrofia muscolare...
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato la sezione Percorsi...
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo in merito all’autorizzazione...
La Commissione europea ha autorizzato l’impiego di upadacitinib nel trattamento dell’arterite a cellule giganti (ACG) in pazienti adulti. L’ACG, patologia...
Se somministrata in fase precoce, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini con leucodistrofia metacromatica (MLD), una...
Il Consiglio di amministrazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il bando di ricerca indipendente per l'anno 2025 dedicato alle malattie rare...
Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a...
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, ha dato il disco verde alla prima...
“Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica...
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato...
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Italia di risdiplam, includendo bambini con...
Il Comitato per i Medicinali di Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo all’allargamento dell’uso di...
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato la...
Dopo l'autorizzazione della Commissione europea, acoramidis è disponibile per gli adulti affetti da amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) nella forma wild-type...
La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni...
La Commissione europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare...
Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...
MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...
