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La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...
La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...
22/10/2025
Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
16/10/2025
EU Biotech Act: un’opportunità storica per le malattie rare
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...
13/10/2025
Meeting Nazionale delle Famiglie 2025: 20 anni di impegno contro la Niemann Pick
Il 18 e 19 ottobre 2025, presso il Jet Hotel di Caselle Torinese (TO), si terrà il Meeting Nazionale delle Famiglie, organizzato dall’Associazione Italiana Niemann...
09/10/2025
Exa-cel: accordo di rimborso in Italia per la terapia genica in beta talassemia e anemia falciforme
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (exa-cel), terapia genica basata su CRISPR/Cas9...
09/10/2025
Ipercolesterolemia familiare omozigote: ok AIFA ad evinacumab a partire dai sei mesi di vita
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha disposto l’estensione della rimborsabilità di evinacumab alla popolazione pediatrica a partire dai sei mesi di età affetta da...
19/09/2025
Talassemia: un farmaco orale apre nuove prospettive terapeutiche
Uno studio (1) internazionale, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, ha valutato l’efficacia e la sicurezza di mitapivat in adulti affetti da...
18/09/2025
SMA: identificate varianti genetiche rare in pazienti affetti dalla patologia
Uno studio (1) coordinato da Stefania Corti e Dario Ronchi del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e del Policlinico di Milano ha identificato e...
17/09/2025
Mutazioni nei geni COL4A1-A2: nuove linee guida per diagnosi e gestione clinica
Un gruppo internazionale di esperti ha recentemente pubblicato un documento (1) di consenso che definisce per la prima volta linee guida chiare per la diagnosi...
16/09/2025
IDEA4RC: un ecosistema digitale per dare forza ai dati sui tumori rari
In oncologia ogni informazione è un tassello che può cambiare il percorso di un paziente: accelerare la diagnosi, orientare la terapia, dare visibilità a chi altrimenti
16/09/2025
Zorevunersen: il farmaco che potrebbe cambiare la storia della sindrome di Dravet
Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che...
04/09/2025
Un ampio studio (1) svedese, pubblicato sul Journal of Neurology, ha analizzato 129 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) seguiti tra il 1970 e il...
28/08/2025
Molgramostim inalatorio: nuova opzione terapeutica per la proteinosi alveolare polmonare autoimmune
Uno studio (1) di fase III di recente pubblicazione porta nuove prospettive terapeutiche per la proteinosi alveolare polmonare autoimmune (aPAP), una...
27/08/2025
SAVI: chiarito il meccanismo infiammatorio alla base della malattia rara
Uno studio congiunto tra l’Università di Colonia e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato per la prima volta un meccanismo molecolare cruciale...
04/08/2025
Fibrosi cistica, scoperta la via per riportare indietro le lancette dell'età biologica
La fibrosi cistica è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva e coinvolgimento multisistemico, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio...
04/08/2025
Il cannabidiolo (CBD), componente non-psicoattivo della cannabis, è in grado di attenuare la sintomatologia della encefalopatia epilettica dello sviluppo (DEE1)...
04/08/2025
Sindrome di Usher: primi dati promettenti da nuova terapia genica
Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti...
01/08/2025
Emofilia B: AIFA approva la rimborsabilità della terapia genica
Il Consiglio di amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di etranacogene dezaparvovec, la prima terapia genica...
25/07/2025
Terapia genica prenatale: un modello innovativo per intervenire prima della nascita
In uno studio (1) coordinato dall’Università degli Studi di Milano e dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con il Policlinico di...
23/07/2025
Nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) di avere figli...
21/07/2025
CPVT: la FDA approva studi clinici sull'uomo
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la richiesta di IND (Investigational New Drug) per l’avvio della sperimentazione clinica della terapia genica...
21/07/2025
Belimumab: estensione dell’indicazione per il trattamento del LES pediatrico
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha espresso un parere positivo per l'estensione dell'indicazione di belimumab come terapia aggiuntiva in...
18/07/2025
Scoperta una nuova mutazione del gene LMNA: rischio di cardiomiopatia e morte improvvisa
Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una...
15/07/2025
Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...
14/07/2025
Presentato l’XI° Rapporto MonitoRare UNIAMO
Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
04/07/2025
Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...
04/07/2025
Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo
Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...
24/06/2025
Gli effetti dello stress e l'efficacia delle terapie cellulari per la cura della SLA
In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...
18/06/2025
Distrofia di Duchenne: AIFA autorizza l’importazione temporanea di ataluren
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha adottato una misura eccezionale per garantire la continuità terapeutica ai pazienti affetti da distrofia muscolare...
20/05/2025
Regione Lombardia: aggiornamento dei PDTA
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato la sezione Percorsi...
09/05/2025
Fenilchetonuria: parere positivo del CHMP per sepiapterina
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo in merito all’autorizzazione...
30/04/2025
Arterite a cellule giganti: ok a upadacitinib in Europa
La Commissione europea ha autorizzato l’impiego di upadacitinib nel trattamento dell’arterite a cellule giganti (ACG) in pazienti adulti. L’ACG, patologia...
29/04/2025
Se somministrata in fase precoce, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini con leucodistrofia metacromatica (MLD), una...
24/04/2025
AIFA approva il bando di ricerca indipendente 2025 sulle malattie rare
Il Consiglio di amministrazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il bando di ricerca indipendente per l'anno 2025 dedicato alle malattie rare...
24/04/2025
Terapia genica per la SMA: risultati promettenti dagli studi di fase 3
Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a...
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...
17/03/2025
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, ha dato il disco verde alla prima...
14/03/2025
Giuseppe Remuzzi nella Lancet Commission on Rare Diseases
“Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica...
13/03/2025
Colangite biliare primitiva: dalla CE via libera a seladelpar
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
11/03/2025
Epilessia gelastica: a Verona primo caso trattato con metodica MRgFUS
La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato...
06/03/2025
SMA: i neonati potranno essere trattati con risdiplam fin dalla nascita
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Italia di risdiplam, includendo bambini con...
06/03/2025
Il Comitato per i Medicinali di Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo all’allargamento dell’uso di...
05/03/2025
Glomerulopatia da C3: parere positivo del CHMP per iptacopan
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato la...
04/03/2025
Dopo l'autorizzazione della Commissione europea, acoramidis è disponibile per gli adulti affetti da amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) nella forma wild-type...
03/03/2025
RealiseD, il progetto per cambiare il paradigma degli studi clinici nelle malattie rare e ultra-rare
La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni...
03/03/2025
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) punta i riflettori sulla...
24/02/2025
Colangite biliare primitiva: autorizzazione europea condizionata per seladelpar
La Commissione europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
31/01/2025
La ri-analisi genetica produce 500 nuove diagnosi di malattie rare in Europa
Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare...
13/01/2025
Odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare
Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...
09/01/2025
Inebilizumab: il primo farmaco sicuro ed efficace per la malattia IgG4-correlata
MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...